A doua examinare

Primul screening în timpul sarcinii: calendarul și standardele

Conținutul

Primul studiu de screening în timpul sarcinii este o etapă crucială și foarte importantă. Este așteptat cu nerăbdare de către toate mamele viitoare, deoarece această examinare ar trebui să răspundă la întrebarea principală - este totul în regulă cu copilul? Când și cum se efectuează diagnosticul, precum și ce rezultate pot fi considerate normale, se va discuta acest articol.

Calculați durata sarcinii
Indicați prima zi a ultimei menstruații

Ce este?

Screening-ul prenatal uneori este atât de înspăimântător pentru femeile gravide încât unii chiar refuză să se supună unor astfel de teste. Acest lucru este facilitat de numeroasele forumuri pentru femei într-o "poziție interesantă", în care sunt descrise în detaliu toate "ororile" de screening și de experiență a mamelor.

De fapt, nu există nimic în neregulă cu acest studiu. Screeningul este un studiu cuprinzător destinat identificarea riscurilor potențiale pentru o femeie produce un copil cu tulburări genetice.

Complexul este alcătuit din studii de ultrasunete și de laborator ale sângelui venos al unei femei însărcinate.

Traducere din engleză, "screening" este "selecție", "screening out", "sortare". Acest termen este folosit în economie, sociologie și în alte domenii, medicina nu este o excepție. Femeile gravide sunt o categorie specială de pacienți care au nevoie de o abordare specială și de un examen medical mai amănunțit. Este important să înțelegeți că screening-ul în sine nu dezvăluie nici o afecțiune și nici o diagnoză nu poate fi făcută nici mamei, nici copilului ei nenăscut.

Această examinare cuprinzătoare arată numai între masa totală a mamelor viitoare ale femeilor care prezintă riscuri de a produce un copil cu defecte de dezvoltare brute, anomalii genetice mai mari decât restul. Riscurile ridicate de a naște un copil cu patologii nu sunt încă o sentință, iar în cele mai multe cazuri copilul este bine, dar aceste femei ar trebui să fie mai atent examinate.

În total, pentru perioada de purtare a unui copil, o femeie va avea trei astfel de proiecții - în 1 trimestru, în 2 și 3 trimestre. Primul screening în timpul sarcinii este considerat cel mai important și informativ.

Nu cu mult timp în urmă, acum două decenii, era destul de dificil pentru obstetricieni să determine chiar și sexul copilului nenăscut, iar patologiile de dezvoltare ale copilului au rămas uneori un secret în spatele șapte sigilii până la nașterea însăși. Începând cu anul 2000, în țara noastră sa practicat un examen universal de screening al mamelor insarcinate, ceea ce a redus numărul copiilor născuți cu boli grave precum sindromul Down, sindromul Turner.

Diagnosticul este complet gratuit pentru pacientToate femeile care s-au înregistrat pentru sarcină primesc o trimitere la aceasta. Rezultatele nu reprezintă un ghid pentru acțiunea imediată. Dacă se confirmă mai târziu că copilul este într-adevăr bolnav, femeii i se va da îndrumarea de a termina sarcina în funcție de indicațiile medicale.

Profitați de această oportunitate sau salvați și creați un copil "special" - numai femeia însăși va decide, nimeni nu o va forța să ia nicio decizie.

goluri

Scopul principal al screening-ului antenatal este de a identifica femeile însărcinate în situații de risc. Natura, desigur, este încă mai înțeleaptă și mai sofisticată decât omul și toate realizările sale și, prin urmare, nici unul, nici măcar cel mai experimentat medic, nici un diagnostic modern nu poate prezice toate malformațiile posibile ale unui copil. Prin urmare, lista problemelor care sunt "calculate" în timpul primului proces de screening este limitată doar la câteva boli grave și condiții. Primul screening, în special, relevă probabilitatea unor astfel de patologii.

    Edwards

    Este una dintre cele mai severe malformații congenitale. Motivul apariției sale se află în cromozomii trisomiei 18. Probabilitatea dezvoltării sale are o legătură clară cu vârsta femeii însărcinate - la femeile de peste 40 de ani riscul de a avea un copil cu un astfel de diagnostic este mai mare. În general, boala nu este considerată ca fiind comună, riscul mamelor "vechi" este de aproximativ 0,7%.

    Acest lucru nu înseamnă că sindromul Edwards poate fi amenințat numai de bebelușii femeilor gravide cu premise din cauza vârstei lor, iar fetele destul de tinere pot avea un cromozom excesiv în a 18-a pereche, mai ales dacă au diabet.

    La sugari, există o greutate mică la naștere, o deformare a oaselor faciale și craniene, au o deschidere orală anormal de mică, urechi puternic modificate și pasajele auditive pot fi complet absente. În 60% din cazuri există un defect cardiac. Aproape fiecare copil cu sindrom Edwards are un picior extrem de curbat, sunt observate crize convulsive, există anomalii în dezvoltarea cerebelului. Acești copii sunt retardați mental, patologia este clasificată în funcție de tipul oligofreniei.

    Marea majoritate a copiilor care suferă de acest sindrom mor în primele trei luni de la naștere. Până în acest an pot trăi doar 3-5% dintre copii. Patologia este incurabilă, nu este supusă corecției.

    Turner

    Numele complet al bolii este sindromul Shereshevsky-Turner. Anomalie cromozomială apare în cromozomul X. Astfel de bebeluși se naște scurt, cu infantilism sexual, precum și cu unele mutații fizice. Sarcina cu un asemenea copil aproape întotdeauna apare în fundal. toxicoza severă și amenințarea constantă de întreruperenașterea este, cel mai adesea, prematură.

    Boala este însoțită nu numai de absența sau subdezvoltarea glandelor genitale, ci și de defectele osoase multiple - falangele degetelor pot fi absente, articulațiile cotului sunt curbate, metatarsalele sunt mai scurte, există probleme cu coloana vertebrală. La fel ca majoritatea afecțiunilor cromozomiale, acest sindrom are defecte cardiace și vase mari. Retardarea mintală se dezvoltă în tipul de infantilism, inteligența majorității copiilor se păstrează.

    Sindromul Cornelia de Lange

    Este o boală ereditară în care mutații genetice NIPBL. Din acest motiv, copilul a deformat oasele craniului și a feței, nu sunt destule degete pe mânere, există o întârziere mentală severă. În sindrom, sunt adesea observate probleme cu funcțiile vizuale și auditive, anormalitățile severe afectează rinichii, sistemul cardiovascular, ficatul și sistemul reproducător.

    Copiii au tendința de convulsii convulsive, copiii nu își pot controla propriile mișcări și, adesea, le provoacă leziuni. Prin tipul de tulburare mintală sunt imbecili cu deficiențe chiar și în cea mai simplă activitate mentală.

    Doar în 20% dintre acești copii, boala are loc fără manifestări psihomotorii grave, dar chiar și acești copii se caracterizează prin patologii de dezvoltare a oaselor și a organelor interne.

    Sindromul Cornelia de Lange

    Sindromul Down

    Aceasta este cea mai comună patologie cromozomială, în care există cromozomul suplimentar în 21 de perechi. Cu alte cuvinte, cariotipul bebelușului are 47 de cromozomi, în timp ce un copil sănătos ar trebui să aibă exact 46 de ani. Acești copii au o față în mod special schimbată - este mai flat, gâtul este scurt, partea din spate a capului este aplatizată.Patru din zece bebeluși născuți cu acest sindrom au defecte cardiace și vasculare, iar trei copii au strabism congenital.

    Nu fără motiv, genetica consideră că probabilitatea producerii unui copil cu sindrom Down este mai mare la femeile cu vârsta în creștere. De exemplu, o tânără gravidă la vârsta de 24 de ani are un risc de bază de 1: 1500, dacă mama insuficientă are deja 28-29 ani, riscul crește până la 1: 1000. Femeile gravide peste 35 de ani ar trebui să își amintească faptul că riscul lor este 1: 214. După 45, cea mai mare este 1:19.

    Aceasta înseamnă că unul dintre cei 19 copii născuți doamnelor după 45 de ani se naște cu un diagnostic dezamăgitor.

    Defectele tubului neural (anencefalie)

    Un astfel de defect poate "să se acumuleze" din cauza efectelor dăunătoare sau toxice asupra organismului matern la începutul perioadei în care copilul se naște. Știința știe cu siguranță acești termeni - aceasta este perioada dintre a treia și a patra săptămână de sarcină.

    Defectele apar subdezvoltarea emisferelor creierului sau absența completă a acestora, uneori lipsesc și oasele craniului. Astfel, bebelușul nu are nici un cap. Acest defect este 100% letal. Majoritatea copiilor mor în pântece, unii reușesc să trăiască pentru a da naștere, dar nu sunt destinați unei vieți lungi și fericite.

    Moartea are loc în primele ore după naștere, mai puține ori un copil se poate "ține" de câteva zile.

    Sindromul Smith-Lemli-Opitz

    Starea de deficiență congenitală a unei enzime particulare este 7-dehidrocholesterol reductaza, care este responsabilă pentru producerea colesterolului. Ca rezultat lipsa de colesterol toate organele și sistemele încep să sufere la nivel celular, deoarece substanța este extrem de necesară pentru celula vie. Severitatea bolii la un copil este determinată de natura deficienței.

    Cu o ușoară abatere, copilul apare cu probleme psihice moderate, iar cu o lipsă serioasă, boala este însoțită de defecte brute atât la nivel fizic, cât și mental.

    Particularitatea acestor nou-născuți - creier diminuat mulți suferă de autism, oasele și tendoanele lor sunt deformate, există defecte în organele interne, iar vederea și auzul pot fi afectate. O deficiență a genei DHCR7 conduce la o deficiență a unei enzime importante.

    Boala în sine este rară, dar sindromul a fost inclus în screening-ul pentru un motiv - la fiecare 30 de adulți este un purtător al genei mutante DHCR7. Singura întrebare este dacă mama sau tata va da această genă copilului său sau nu.

    Non-molar triplody

    O tulburare genetică gravă asociată cu o schimbare a numărului de cromozomi din orice pereche apare spontan "în conformitate cu voința Naturii Mamei". Nici mama, nici tata nu sunt de vina pentru faptul ca in loc de 23 de perechi, copilul are 46 sau 69 de ani. Nu există nici o modalitate de a trăi cu un astfel de cariotip, astfel încât majoritatea fătului moare chiar și în uter, dar sunt posibile variante - se naște o cruzime, dar moare după câteva ore, o miez se naște și moare în câteva zile.

    Patologia poate apărea chiar și atunci când ambii părinți sunt complet sănătoși și nu sunt purtători ai bolilor ereditare.

    O încercare ulterioară de a concepe un copil în această pereche poate fi destul de reușită, probabilitatea reapariției triplodiei non-molare este extrem de scăzută.

    Sindromul Patau

    Dezvoltarea acestei boli duce la un cromozom în plus în perechea 13, deci este de asemenea numit trisomia 13 cromozomi. Medicii văd o relație clară între apariția unei anomalii cromozomiale și vârsta mamei. Riscurile cresc cu vârsta în creștere a gravidei.

    Sindromul apare cu defecte grele de dezvoltare - copilul a distorsionat oasele faciale, creierul are dimensiuni foarte mici. Poate fi subdezvoltate sau chiar subdezvoltate de organe de viziune, audiere. Deseori există așa-numita ciclopie, când copilul are un singur ochi, situat în centrul frunții. Pot exista mai multe fisuri ale oaselor faciale.

    Sindromul este însoțit de malformații ale organelor interne, precum și tulburări nerecuperabile ale sistemului nervos central. Mulți copii mor în primele luni după naștere, doar câțiva reușesc să trăiască la vârsta de 5-7 ani și sunt niște idioți profund, învățați sau îngrijiți de sine, iar interesul pentru un astfel de copil este complet exclus.

    După introducerea screening-ului obligatoriu, numărul copiilor născuți cu aceste boli, a reușit să reducă în mod semnificativ. Astfel, până în anul 2000, unul dintre cei 700 de copii a fost născut cu sindromul Down și, după ce medicii au învățat să stabilească riscuri, doar unul din 1200 nou-născuți suferă de o astfel de boală, iar majoritatea părinților au decis așa, atitudinile față de copiii "însoriti" din societate s-au schimbat și unele mame își mențin conștient o sarcină, știind chiar că trebuie să aibă un astfel de copil special.

    Diagnosticul prenatal dezvăluie nu patologii, ci doar câteva semne de posibile defecte, alte metode de diagnosticare pot stabili adevărul, pe care îl vom discuta mai jos.

    Grup de risc

    Una dintre patologiile de mai sus poate apărea absolut în orice femeie, dar există așa-numitele grupuri de risc. Acestea includ mamele viitoare, ale căror probabilități genetice ale fătului sunt mai mari decât cele ale celorlalte.

    Astfel, printre acestea se numără:

    • tânăr heterosexual (dacă este însărcinată de peste 35 de ani);
    • femeile gravide care au avut anterior avorturi spontane din cauza anomaliilor cromozomiale ale fătului, precum și femeilor care au dat naștere copiilor cu boli ereditare;
    • fete și femei cu o istorie de mai mult de două avorturi, unul după altul;
    • femeile gravide care, din cauza ignoranței sau a altor motive la începutul sarcinii, au continuat să ia medicamente care sunt interzise în timpul purtării copilului;
    • femeile gravide de la o rudă apropiată de sânge;
    • femeile gravide din sperma donator;
    • femeile care nu au informații despre starea de sănătate a tatălui copilului și nu au contact cu el;
    • femeile care lucrează în condiții periculoase, în special dacă munca lor este asociată cu expunerea la radiații, precum și femeile ale căror bărbați lucrează în astfel de condiții și sunt expuși la radiații;
    • femeile cu antecedente familiale care au rude cu boli genetice, precum și femeile ale căror soți au astfel de rude.

    Dacă o fată de la o vârstă fragedă a conceput copilul dorit de la un om perfect sănătos, atunci riscurile de anomalii sunt mai mici, dar ele nu pot fi înlăturate deloc. De aceea este important să nu refuzați să faceți o astfel de examinare.

    În ciuda faptului că screening-ul este obligatoriu pentru toți, toate procedurile sunt efectuate numai cu consimțământul femeii însărcinate, dacă nu există, este forțat să examinăm mama viitoare, chiar dacă ea este în pericol, nimeni nu o va face.

    date

    Primul screening prenatal se efectuează în perioade strict desemnate - de la 11 la 13 săptămâni de sarcină. Trebuie să se înțeleagă că o femeie poate primi o sesizare pentru teste și ultrasunete atât în ​​săptămâna a unsprezecea (10 săptămâni obstetriciale complete), cât și în cea de-a paisprezecea săptămână (în 13 săptămâni întregi). Ulterior, nu se efectuează primul sondaj de screening al trimestrului, deoarece conținutul informațiilor anumitor markeri și indicatori este ridicat numai în perioada desemnată.

    Săptămâni de obstetrică nu sunt săptămânile care au trecut de la concepție, așa cum cred că unele femei gravide gândesc greșit. Acest timp a trecut din prima zi a ultimei menstruații. Astfel, săptămâna obstetrică este un termen de la concepție la aproximativ 2 săptămâni. Aceasta înseamnă că la momentul examinării fătul va fi de aproximativ 9-11 săptămâni de la concepție.

    O sesizare este emisă de un medic care a înregistrat o femeie însărcinată. Dacă o femeie s-au înregistrat după 13 săptămâni, prima examinare pentru aceasta nu este efectuată și întreaga responsabilitate pentru eventuala patologie nedetectată a copilului cade pe umeri.

    pregătire

    Perioada în care se efectuează primul screening nu este atât de lungă și, prin urmare, nu este ușor pentru medici să examineze un copil mic. O varietate de lucruri pot afecta rezultatele examinării - de la temperatura mamei până la obiceiurile proaste precum fumatul sau consumul de alcool. Dacă o femeie însărcinată nu are suficient somn, este foarte nervoasă, suferă de toxicoză, acest lucru poate afecta și rezultatul final, în special parametrii testului de sânge.

    Pregătirea pentru primul studiu include o evaluare a bunăstării generale. O femeie trebuie să informeze medicul despre modul în care simte, dacă sufletul este suficient, dacă există semne de oboseală, o boală infecțioasă sau o răceală.

    Pentru ca rezultatele ultrasunetelor să fie mai exacte și medicul ar putea examina mai bine miezul, femeia ar trebui să poată să-și golească intestinul și vezica cu câteva ore înainte de a vizita camera de ultrasunete. Pentru a elimina gazul intestinal ar trebui să luați o doză. "Simethicone" sau "Espumizan». Dacă există o mulțime de gaze, intestinul umflat poate stoarce organele pelvine, ceea ce, la rândul său, face diagnosticarea mai dificilă.

    Ecografia în această perioadă este cel mai adesea efectuată într-un mod transvaginal și, prin urmare, nu trebuie să umpleți vezica în prealabil.

    Cel mai bine pregătiți pentru testul de sânge, deoarece Orice factor poate influența cercetarea biochimică. Cu câteva zile înainte de screening, pentru o femeie este recomandată o dietă strictă, care exclude complet alimentele grase și prăjite, mirodenii și alimente afumate, alimente prea sărate și murate. Pentru a reduce flatulența în intestine, este de asemenea necesar să se abțină de la un număr mare de legume crude, de la varză sub orice formă, din legume și produse lactate grase, din brutărie și dulciuri.

    Nu puteți mânca înainte de procedură. Ultima masă trebuie să fie nu mai târziu de 6 ore înainte de testare.

    Procedura pentru

    Primul screening de trimestru nu este doar cel mai informativ dintre cele trei proiecții prenatale, ci și cele mai stricte. Trebuie să fie efectuată într-o anumită ordine. Este important ca atât testele de laborator, cât și diagnosticarea cu ultrasunete să fie efectuate în aceeași zi, cu o mică diferență de timp.

    La ora stabilită (de obicei în această dimineață, pentru că trebuie să veniți pe stomacul gol), femeia ajunge la consultare și mai întâi merge la biroul ginecologului ei obstetrician. Acolo ea așteaptă să completeze o formă specială de diagnostic în care sunt introduse datele necesare pentru proiecțiile genetice. Cele mai multe fapte vor fi indicate în formular, cu atât mai exactă va fi prognoza.

    Informațiile importante despre diagnostic includ vârsta femeii și a partenerului ei, greutatea femeii însărcinate, înălțimea, istoria obstetrică. Asigurați-vă că includeți toate sarcini care au fost înainte de curent, precum și rezultatul lor. Dacă au existat avorturi, atunci ar trebui să indicați motivul pentru care au apărut, dacă este cunoscut în mod fiabil și confirmat de rezultatele biopsiei.

    Dacă o femeie a avut anterior copii cu sindroame cromozomiale, malformații congenitale, această informație este de asemenea indicată, precum și prezența rudelor cu boli ereditare.

    Dacă o femeie însărcinată fumează sau folosește alcool sau droguri, acest fapt trebuie de asemenea remarcat, deoarece astfel de obiceiuri proaste nu pot decât să afecteze compoziția sângelui. Toate bolile cronice pe care mama insarcinata le are in forma diagnostica sunt introduse in forma de diagnosticare.

    După aceea, femeia gravidă este trimisă la ecografie sau în camera de tratament. Nu există recomandări clare pentru ceea ce ar trebui să urmeze, cel mai adesea în consultările feminine din Rusia începe cu diagnosticarea cu ultrasunete și apoi ia imediat sânge de la o femeie însărcinată pentru analiză biochimică. Ecografia poate fi efectuată nu numai transvaginal, ci și transabdominal, de către un senzor deasupra abdomenului, dacă femeia are o construcție subțire și vederea prin peretele abdominal anterior nu este dificilă.

    Senzorul vaginal este văzut în interiorul peretelui vaginal, această metodă fiind cel mai preferabil pentru primul trimestru, în general, și pentru femeile cu risc de avort spontan, deoarece permite, pe lângă copil, examinați în detaliu starea canalului cervical.

    Sânge luat dintr-o venă în mod tradițional. Toate instrumentele și tuburile sunt de unică folosință, sterile. Rezultatele ultrasunetelor sunt date femeii imediat, rezultatele testelor de sânge de laborator vor trebui să aștepte câteva zile sau chiar săptămâni.

    O femeie primește o concluzie generală despre screening-ul cu riscuri calculate ale anomaliilor fetale după terminarea testelor de sânge, deoarece o scanare cu ultrasunete nu este luată în considerare separat de datele de laborator.

    Ce se poate vedea pe ecografie?

    La ultrasunete în timpul primei examinări, o femeie va putea să-și vadă copilul. Pentru mulți - aceasta este prima întâlnire cu prăjini. Un copil care a încetat să mai fie embrion și a devenit făt, va putea să-i placă mamei cu bătăile sale puternice și ritmice ale inimii, pentru ai arăta cât de bine a învățat să se miște, deși încă nu simte acest lucru. La ultrasunete la sfârșitul primului trimestru, puteți determina numărul de fructe, viabilitatea lor, trăsăturile de dezvoltare.

    Dimensiunile fetale vă ajută să navigați la datele exacte și să calculați data estimată a livrării.

    Un bun scaner cu ultrasunete de înaltă rezoluție prezintă în acest moment profilul capului și al feței fetusului, brațele și picioarele, degetele, orbitele. Medicul va fi capabil să examineze placenta, cordonul ombilical, să evalueze starea uterului și a tuburilor, lichidul amniotic. Mai mulți așa-numiți markeri de patologii genetice vor contribui la concluzia dacă bebelușul are probabilitatea unei boli cromozomiale congenitale.

    Cu o examinare favorabilă și o mașină bună, medicul poate descoperi teoretic sexul copilului, dar nu există nimic de garantat, deoarece diferențele de sex între băieți și fete în această perioadă de sarcină nu sunt atât de pronunțate.

    Determinarea sexului care nu sunt incluse în lista de întrebări de interes pentru medici în timpul screening-uluide aceea o femeie va trebui să plătească pentru acest serviciu la tarifele pentru furnizarea de servicii cu plată organizației medicale în care este diagnosticată. Singurele excepții sunt cazurile în care bunăstarea genetică a unui copil depinde de sex. De exemplu, hemofilia se produce numai la băieți.

    Dacă o femeie este purtătoare a acestei boli, atunci probabilitatea de a fi transmisă fiului său este ridicată și, prin urmare, identificarea sexuală are o valoare diagnostică.

    Interpretarea rezultatelor cu ultrasunete

    Tot ceea ce vede medicul-diagnostician pe monitorul scanerului cu ultrasunete este înregistrat în protocolul de cercetare de screening. Acesta indică informațiile de bază despre copil. Principalele dimensiuni care permit evaluarea sănătății copilului, precum și data exactă a concepției sunt mărimea parietală a coccisului (vizibil tăiat din coccix până la coroana capului cu cea mai mare extensie), dimensiunea bipariată (distanța dintre oasele temporale, dimensiunea transversală a capului) și circumferința capului copilului. estimativ frecvența cardiacă, precum și activitatea motrică fetală.

    Cei mai specifici markeri care pot deveni semne indirecte ale defectelor de dezvoltare bruta a sensului genetic sunt TVP - grosimea spatiului gulerului si lungimea oaselor nasului. O atenție deosebită este acordată acestor doi parametri. Ratele și erorile admise pentru primul ecran sunt următoarele.

    Dimensiunea parietală medie (KTP) - valori medii:

    Valoarea numerică a CTE, mm

    Corespunde perioadei de gestație (săptămână + zi)

    33

    10+1

    34-35

    10+2

    36

    10+3

    37

    10+4

    38

    10+5

    39

    10+6

    40-41

    11 săptămâni exact

    42

    11+1

    43-44

    11+2

    45-46

    11+3

    47

    11+4

    48

    11+5

    49-51

    11+6

    52

    12 săptămâni exact

    53-54

    12+1

    55-57

    12+2

    58-59

    12+3

    60-61

    12+4

    62-63

    12+5

    64-65

    12+6

    66-67

    Exact 13 săptămâni

    68-69

    13+1

    70-71

    13+2

    72-73

    13+3

    74-75

    13+4

    75-78

    13+5

    79-81

    13+6

    O scădere a CTE poate indica faptul că termenul femeii a fost livrat cu o eroare, aceasta ar putea fi, în special, datorată ovulației târzii. În cazul în care indicatorii de această dimensiune rămân în urmă cu normă, nu există nimic alarmant în privința acestui fapt, doar medicii vor observa mai atent dezvoltarea copilului.Cu toate acestea, dacă discrepanța cu standardele apare mai mult de 10 zile din perioada reală și arătată prin măsurători pe ecografie, putem vorbi despre întârzierea creșterii fetale, precum și despre posibilele probleme genetice în care formarea copilului este lentă, incorectă.

    Dimensiune Biparient (BPR) - norme și opțiuni:

    Durata gestației (săptămâni obstetricale)

    BPR - rata medie, mm

    BPR - vibrații admise, mm

    10-11 săptămâni

    Nu a fost determinată

    Nu a fost determinată

    11-12 săptămâni

    17

    13-21

    12-13 săptămâni

    21

    18-24

    13-14 săptămâni

    24

    20-28

    Mărimea biparienților la prima examinare de screening nu este determinată de toți medicii și nu în toate cazurile. În cea de-a unsprezecea săptămână, această dimensiune este destul de dificil de retras. Un decalaj puternic de această dimensiune din norma de vârstă gestațională indică adesea o încetinire a dezvoltării copilului datorită factorilor adversi care afectează copilul și mama - obiceiurile proaste, bolile cronice ale femeii, insuficiența placentară, alimentatia necorespunzătoare a mamei, precum și medicamentele, otrăvurile și toxinele - Toate acestea pot duce la întârzierea creșterii intrauterine.

    Excesul segmentului transversal între oasele temporale spune uneori despre momentul greșit al sarcinii. Această situație se întâmplă la femeile care suferă de un ciclu neregulat, nu-și amintește data ultimei menstruații, precum și femeile cu ovulație precoce.

    Circumferința capului - normal:

    Termenul obstetric

    Capul circumferinței este normal, mm

    Gazele de eșapament - vibrații normale admise, mm

    10 săptămâni

    Nu se efectuează măsurători, datele nu sunt disponibile.

    Nu se efectuează măsurători, datele nu sunt disponibile.

    11 săptămâni

    63

    53-73

    12 săptămâni

    71

    58-84

    13 săptămâni

    84

    73-96

    Ritmul cardiac - media:

    Obstetrica (săptămâni întregi)

    HR rata medie

    HR - intervalul posibil de normale

    10 săptămâni

    170

    161-179

    11 săptămâni

    165

    153 -177

    12 săptămâni

    162

    150-174

    13 săptămâni

    159

    147-171

    Markerii anomaliilor cromozomiale - TVP și oasele nazale:

    Termen în săptămâni și zile

    TVP-normal, mm

    TVP - opțiuni standard, mm

    Lungimea osului nasului - normal, mm

    Lungimea osului nasului - opțiuni, mm

    10+0 -10+6

    1,5

    0,8 -2,2

    1,1

    1,6-2,7

    11+0 – 11+6

    1,6

    0,8-2,4

    2,3

    1,8-2,9

    12+0 – 12+6

    1,6

    0,8 -2,5

    2,4

    1,8-3,1

    13+0 – 13+6

    1,7

    0,8 -2,7

    2,7

    1,9-3,4

    14+0

    1,8

    0,8 -2,8

    3,5

    2,7-4,2

    Grosimea spațiului gulerului este mărimea gâtului de la piele la mușchi și la țesutul osos. Multe anomalii cromozomiale se caracterizează prin edeme, iar în zona din spatele gâtului este mai ușor de examinat. Indicatorul este considerat relevant numai în timpul primei verificări.

    Imediat ce femeia se mută la cea de-a cincisprezecea săptămână obstetrică (14 ani), nu mai are sens în cantitatea de guler de gât.

    Pentru mamele viitoare, care sunt foarte îngrijorate de TVP, faptele interesante pot fi citate ca reasigurare - nu orice exces de dimensiunea TVP sugerează că copilul este bolnav. Astfel, doar 7% dintre copiii, ale căror TVP în acest moment au depășit norma (în intervalul 3,5-3,8 mm), au fost ulterior diagnosticați cu sindrom Down. Dar atunci când depășirea normei cu 8 mm, dacă TBP a fost de 9-10 mm, mai mult de jumătate dintre copii în cursul examinării suplimentare au fost bolnavi de unul sau altul sindrom cromozomial.

    Oasele nazale la începutul screeningului (10-11 săptămâni) nu pot fi măsurate deloc, ele sunt prea mici, astfel încât medicul poate indica pur și simplu că oasele date sunt determinate. Dar, de la 12 săptămâni dimensiunea este supusă unei formulări mai precise.

    Datorită faptului că multe boli genetice și sindroame tind să aplatizeze fața, deformarea oaselor faciale și craniene, lungimea semințelor nazale are o valoare importantă de diagnosticare.

    Mamele care se așteaptă să nu se îngrijoreze și să fie nervoase dacă oasele nazale sunt puțin mai puțin decât norma, poate chiar la mama însăși, viitorul tată al copilului are și mici nasuri înguste. Deviația semnificativă, precum și absența completă a oaselor nazale (aplazia) - din nou, nu este un motiv pentru panică. Aceste verdicte necesită o examinare suplimentară, este posibil ca pe următoarea scanare cu ultrasunete, într-un alt centru, pe un alt aparat mai modern, medicul va putea vedea oasele nasului, iar dimensiunile lor vor corespunde în întregime normei.

    Chiar dacă rezultatele ultrasunetelor nu inspiră optimismul viitorului mamă, ele nu ar trebui să fie luate în considerare separat de testul de sânge, deoarece compoziția sa este de asemenea foarte informativă.

    Decodificarea analizei biochimice

    Nu este necesar ca o femeie să intre într-o grămadă de numere pe care tehnicienii de laborator le indică pentru a indica cantitatea de substanță din sânge. Totul este mult mai simplu - există standarde general acceptate, care se calculează de la mediană, astfel încât asistentul de laborator indică întotdeauna rezultatul în MS, opus numerelor. Aceasta echilibrează rezultatele laboratoarelor diferite care stabilesc standarde numerice diferite pentru conținutul unui produs în funcție de tipul de echipament și de reactivii utilizați în analiză.

    Deci, în sângele unei femei gravide în timpul primului screening, se examinează concentrația a două substanțe caracteristice perioadei de gestație. Acesta este un hormon care este produs datorită prezenței în uter a corionului - hCG, precum și proteinei plasmatice PAPP-A, care caracterizează, de asemenea, "poziția interesantă" a femeii.

    Defectele genetice sunt caracterizate de imagini diferite de laborator - cu unele patologii fondul hormonal scade, iar altele concentrația de proteine ​​plasmatice scade sau crește. Acestea sunt aceste fluctuații ale cantității de hormon de sarcină hCG și proteine ​​PAPP-A care acționează ca markeri.

    Ca și în cazul diagnosticării cu ultrasunete, sunt determinate numai condițiile prealabile, diagnosticul nu este stabilit.

    Prezența hormonului hCG și proteinei plasmatice PAPP-A este considerată normală în sângele unei femei. în cantitate de 0,5-2,0 MoM. Dacă hCG este mai mare decât în ​​mod normal, se consideră că riscul dezvoltării patologiei genetice, în special sindromul Down, este crescut. O scădere a hormonului poate indica faptul că copilul este probabil să dezvolte sindromul Edwards.

    În același timp, un nivel crescut al hormonului poate fi la o femeie gravidă care poartă un copil complet normal sau, mai degrabă, gemeni sau tripleți - numărul de copii crește nivelul hCG proporțional.

    În cazul în care conținutul PAPP-A este inferior celui normal, acesta este, de asemenea, considerat un semn alarmant al unui risc ridicat de naștere a unui copil bolnav și poate, de asemenea, "semnaliza" malnutriția, deficiențele de vitamine, hipoxia și alte probleme. Dar creșterea proteinei PAPP-A nu indică nimic patologic, în orice caz, o concentrație ridicată de proteine ​​nu este caracteristică anomaliilor cromozomiale.

    Poate să apară la femeile supraponderale, la femeile gravide care fumează după o boală anterioară și la femeile care au precondiții de a purta un făt mare.

    Datele biochimice sunt interpretate într-un complex - Este important să se evalueze echilibrul dintre hCG im rarp-a. Un parametru este crescut sau scăzut - acesta este un grad de risc, în cazul în care normele sunt încălcate o dată la două - riscurile cresc. S-au găsit markeri patologici pentru ecografie - riscurile sunt chiar mai mari.

    Cum se determină riscurile?

    Aș vrea să avertizez imediat mamele viitoare - să încerce să interpreteze independent analizele și rezultatele ultrasunetelor - un exercițiu fără speranță și nervos. Iar problema nu este că este dificil pentru o femeie fără studii speciale să compare faptele studiului, dar că nu este o persoană implicată în calcularea riscurilor, ci un calculator cu un program special de screening.

    Conține toate datele obținute - despre personalitatea și boala unei femei, despre greutatea și vârsta ei, despre alte fapte importante, datele cu ultrasunete și cercetarea complexă de laborator biochimică. Bazat pe imaginea de ansamblu este creat „Profil“.

    Calculatorul "compară" și compară acest "portret" cu o multitudine de alte profiluri, inclusiv profilurile femeilor expuse riscului, și derivă o fracție matematică - aceasta este probabilitatea apariției unui defect particular la această femeie.

    Calculul riscurilor se face pe un formular special, verificat de un specialist, un genetician pentru fiecare caz, și transferat la clinica antenatală, care a trimis teste și date inițiale către centrul genetic la centrul genetic.

    Riscurile sunt individuale, pentru două femei de aceeași vârstă vor fi indicate diferite numere pe formulare. Dacă se indică faptul că riscul de sindrom Down la un făt este de 1: 950, aceasta înseamnă că probabilitatea de patologie este scăzută. Pragul este considerat probabilitatea de 1: 350. O fracțiune de 1: 100 înseamnă un risc foarte mare de defecte congenitale.

    Dacă riscurile sunt scăzute

    Dacă se obțin rezultate care sunt considerate riscuri scăzute, atunci nu este nimic de îngrijorat. Doctorul spune că sarcina se dezvoltă în mod normal, copilul este pe deplin compatibil cu perioada de gestație. În acest caz, femeia va al doilea screeningcare are loc de la 16 la 21 de săptămâni de sarcină.

    În intervalul dintre examinări, nu se produc măsuri speciale de diagnostic, cu excepția cazului în care o femeie poate primi o direcție pentru a trece un test de urină generală înainte de o altă vizită la un obstetrician-ginecolog.

    Dacă riscurile sunt mari

    Riscul ridicat de patologie cromozomială nu este încă un diagnostic, deci o femeie este trimisă pentru o consultare geneticii. Acest specialist revizuieste din nou datele de screening, vorbeste cu mama insarcinata, identifica riscuri suplimentare si dă indicație procedurii de diagnostic invazive.

    În acest moment, se face o biopsie de villus corionic. Printr-o puncție cu un ac lung, sub observație constantă, sunt luate ecografe pentru a analiza particulele vililor corionice. În laborator, după aceea, cu o precizie ridicată - 99,9% este determinată dacă copilul are acest sau acel sindrom genetic, defecte ale tubului neural. De asemenea, puțin mai târziu, poate fi efectuată amniocenteza - lichidul amniotic este luat pentru analiză.

    Toate procedurile invazive prezintă un anumit pericol pentru făt și chiar medicina modernă, condițiile de sterilitate și un medic cu experiență nu pot garanta că după preluarea materialului pentru cercetare nu va exista descărcare de apă, infectarea membranelor fetale, moartea fătului, avortul spontan.

    Pentru a continua o astfel de procedură sau nu, femeia decide.

    Există, de asemenea, un diagnostic neinvaziv de mare precizie - Testul ADN. Esența sa se reduce la faptul că o femeie efectuează un test de sânge, în care celulele roșii ale sângelui copilului sunt determinate după aproximativ 8 săptămâni de gestație. Aceste celule ale copiilor sunt izolate de masa totală, iar ADN-ul lor este examinat, toate informațiile despre copil sunt criptate în el - patologia disponibilă, sexul. Dezavantajul este că această tehnică nu este disponibilă pentru toate femeile, deoarece costul său este estimat la zeci de mii de ruble. Această cercetare nouă nu este inclusă în setul de servicii de medicină de asigurări.

    Dacă un test ADN neinvaziv confirmă patologia, atunci o femeie însărcinată va trebui totuși supusă unui test invaziv cu o puncție, deoarece nu poate primi decât o recomandare pentru a pune capăt unei sarcini după confirmarea diagnosticului dezamăgitor folosind biopsia coronariană sau amniocenteza.

    Acuratețea cercetării

    Precizia examinării prenatale de 99 sau 100% nu se poate lăuda, la fel ca majoritatea metodelor de diagnostic neinvazive. Precizia ultrasunetelor este de 75-85%, testul de sânge este mai precis, dar mai puțin informativ. Erori la interpretarea rezultatelor nu sunt excluse. - nu toți experții sunt capabili să analizeze flexibil și gândit datele primite de la un program de calculator.

    Numai metodele invazive traumatizante și periculoase se pot lăuda cu o precizie ridicată, dar ele ar trebui recunoscute doar în cele mai extreme cazuri.

    Mamele care se așteaptă să nu se aștepte la un studiu de screening cu privire la răspunsurile exacte și lipsite de ambiguitate la întrebările pe care le are fiecare femeie însărcinată. Rezultatele nu reprezintă un diagnostic sau o concluzie finală. Se întâmplă astfel ca ecranul să nu arate abateri și să se nască un copil bolnav. Iar o femeie care a câștigat mult păr alb pe nervii solului, în timp ce întreaga sarcină a mers la geneticieni și ecografie, se naște destul de normal.

    Dacă primul ecran este bun, al doilea poate fi rău. Se întâmplă și viceversa. Aceasta nu înseamnă că în primul trimestru a existat un copil normal, iar la mijlocul sarcinii i sa întâmplat ceva.În efectuarea de studii de diagnosticare de screening, ca nicăieri altundeva, factorul uman este grozav - Majoritatea rezultatelor depind de nivelul de instruire și de atitudinea responsabilă a specialistului față de activitatea sa, precum și de exactitatea textului tehnicienilor de laborator. Faptele de erori banale nu sunt excluse.

    În orice caz, mama însărcinată ar trebui să se țină în mâinile ei, să nu-și facă griji în legătură cu micile discrepanțe dintre cifrele statistice și rezultatele ei și să aibă încredere totală în medicul curant.

    În majoritatea covârșitoare a cazurilor, îngrijorările legate de studiile de screening sunt în zadar, iar excesul de lacrimi și starea de spirit proastă pot dăuna unui copil.

    Pentru mai multe informații despre această problemă, puteți afla urmărind videoclipul de mai jos.

    A doua examinare
    Aflați ce se întâmplă cu mama și copilul în fiecare săptămână de sarcină.
    Informații furnizate în scop de referință. Nu faceți auto-medicație. La primele simptome ale bolii, consultați un medic.

    sarcină

    dezvoltare

    sănătate