Boala Hirschsprung la copii: de la simptome la tratament

Boala lui Hirschsprung la copii - boala nu este atât de frecventă, dar foarte gravă și, prin urmare, confuzia părinților care aud un astfel de diagnostic este destul de ușor de înțeles. Numele bolii la majoritatea mamei și tatălui nu este chiar la audiere și, prin urmare, există mai multe întrebări decât pentru întrebări despre această boală decât răspunsuri.

Boala Hirschsprung și-a luat numele din numele medicului pediatru, Harald Hirschsprung, care a descris pentru prima dată boala după moartea a doi dintre bolnavii săi din constipația cronică severă. De asemenea, această boală are alte nume - colon agangliosis sau megacolon congenital.

Trebuie remarcat faptul că boala este o malformație congenitală a colonului, în care defecarea este extrem de dificilă datorită faptului că inervația este afectată (legături neurale sau structură nervoasă) într-una din secțiunile intestinului gros, de obicei cea mai mică. Ca urmare a faptului că activitatea nervoasă din acest departament este afectată, se dezvoltă o scădere a peristaltismului până la absența completă și în secțiunile intestinale situate deasupra zonei afectate, depunerea de cantități mari de fecale.

La 9 din 10 copii, conform statisticilor, megacolonul congenital este detectat la vârsta de 10 ani. În aproape fiecare al treilea caz, o dezvoltare anormală a colonului este însoțită de alte malformații, iar fiecare al zecelea copil cu o asemenea anomalie are sindromul Down.

Defectul este întotdeauna înnăscut, dar motivele care o provoacă sunt încă subiectul studiului medicilor și oamenilor de știință. Astăzi, experții sunt înclinați să creadă că în formarea unei anomalii există o influență a mai multor factori dintr-o dată, dintre care principalul ia în considerare deteriorarea mai multor gene simultan, care, de fapt, sunt responsabile pentru cât de corect și în timp se vor forma structurile nervoase ale pereților colonului. În genetică, totul este foarte dificil și poate fi dificil pentru părinți să înțeleagă de ce sa născut un copil sănătos, sănătoși. Dar încercați să explicați.

• Erodenie ereditară. Aproximativ unul din cinci copii cu experți congenitali megacoloni detectează influența genetică maritală. La concepție, se formează un proces de mutație în genele RET, GDNF, EDN3, ENDRB. La 7-12 săptămâni de gestație, când fătul completează formarea celulelor nervoase în pereții organelor interne, genele afectate nu pot asigura tranziția neuroblasturilor celulelor germinale (din care se formează neuronii) la locul potrivit. În aproximativ 11-12% din cazuri, genetica detectează aberații (erori inexplicabile) în cromozomi. Și pentru fiecare al cincilea copil cu boala lui Hirschsprung, anomalia este strâns legată de un sindrom ereditar.

• Anomalii la nivelul dezvoltării intrauterine. Ele apar la copiii care, la momentul concepției, aveau genele de mai sus sănătoși, dar problema și eroarea au apărut în procesul de embriogeneză.Motivul ar putea fi o infecție virală, gripa transferată de mamă în perioada de gestație timpurie, efectul asupra corpului femeii gravide în această perioadă de doze mari de radiații, contactul femeii în primele etape cu substanțe care pot provoca mutații genetice la nivelul fătului. Distribuția neuroblasturilor din celulele germinative a fost afectată.

Perioada de la 7 până la 12 săptămâni de gestație este considerată critică în ceea ce privește probabilitatea eșecului în formarea structurilor nervoase ale pereților intestinului gros al fătului. În această perioadă s-au pus așa-numitele plexuri ale nervului Meissner, care se găsesc la oamenii sănătoși din stratul de colon sub mucoasă. În aceeași perioadă, formarea nodurilor și plexurilor nervoase numite plexul Auenbach, localizate în stratul muscular al intestinului.

Dat fiind că neuroblasturile germinale nu ajung la locul potrivit la timp sau în cantități insuficiente, se formează acolo sfârșitul nervos cu erori - fie fragmentele lor individuale, fie rețelele slab dezvoltate și neregulate. Această zonă, lipsită de sprijin normal nervos, nu poate face față sarcinii principale a intestinului gros - eliminarea conținutului. Prin urmare, există constipație constantă, și apoi situat deasupra secțiunilor intestinale începe să se extindă.

Medicii vor vorbi despre tipul și tipul bolii la un nou-născut, copil sau copil mai în vârstă, pe baza trăsăturilor anatomice și clinice ale anomaliei la un anumit copil.

Cel mai frecvent caz este forma rectosigmoidă. Acesta se găsește la 65-75% dintre pacienți. În fiecare al patrulea caz, apare forma rectală a bolii. Numai în 3% din cazuri se detectează forma subtotală, în 1,5% din cazuri leziunea este segmentată. Forma totală, în care întregul intestin gros este afectat și lipsit de suport nervos, apare în 0,5% din cazuri.

După cum sa menționat deja, diviziunile superioare se extind datorită acumulării constante a masei fecale și, în funcție de locația exactă a expansiunii patologice, se adaugă la diagnosticul specific astfel de denumiri ale locului de expansiune ca mega-rect, megasigma, megacolon total subototic și total etc.

Combinația dintre simptome și manifestări ale anomaliilor de dezvoltare le permite medicilor să identifice mai multe tipuri de boli.

• Copii tipici - apare în 90-95% din cazuri. Se dezvoltă rapid, este însoțită de constipație foarte frecventă, când, fără ajutor din exterior, copilul practic nu reușește să golească intestinele și apar primele simptome ale obstrucției intestinale.
• Copiii copii - apare mai întâi după naștere. Acest lucru se datorează, de obicei, faptului că o secțiune mică a intestinului este afectată și, prin urmare, imaginea clinică se dezvoltă lent, prelungită.
• ascuns - pentru prima dată, o constipație agonizantă devine o problemă mai apropiată de perioada de adolescentă a dezvoltării copilului. Obstrucția intestinală crește rapid.

De asemenea, forme izolate compensate, subcompensate și decompensate ale bolii. Dacă organismul este capabil să compenseze parțial problema, mulți ani copilul se poate desprinde, dar treptat va deveni predispus la constipație, durata cărora poate fi de la 3 zile la o săptămână. Cu boala Hirschsprung subcompensată, copilul este capabil să golească intestinul, dar numai cu utilizarea unei clisme sau a unui laxativ. Fără ele - constipație.

Într-o stare de decompensare, copilul însuși nu se ciocnește și nici nu simte îndemnul la acest proces natural de curățare. Consolidarea fecalelor din intestin devine asemănătoare pietrelor, iar laxativele și clismele nu ajută.

Depinde de cât de afectat este intestinul gros atunci când va fi posibil să se determine primele simptome ale unei patologii la un copil. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, anomalia este determinată după naștere, dar este posibil ca un curs latent cu simptome minore să facă posibilă diagnosticarea bolii Hirschspring numai la școală, adolescență sau mai târziu.

Manifestat inervarea colonului constipație cronică. Dacă copilul are dorința de golire a intestinelor, dar nu poate face acest lucru, nu vorbim de o anomalie congenitală. Cu megacolon congenital copilul nu simte de obicei nevoia de a goli intestinul. Aproape jumătate dintre copiii cu acest diagnostic suferă de balonare și durere abdominală asociată cu acumularea de fecale și expansiunea intestinului superior.

Prezența lungă a anomaliilor creează o asimetrie vizibilă a abdomenului. Pe stomac, cu ochiul liber vizibile, vene albastre. Un curs lung al bolii provoacă anemie la un copil, pielea lui este palidă, suferă de amețeli frecvente, se obosește repede. Datorită acumulării de fecale pot fi simptome de intoxicație, manifestate prin cefalee, greață și, uneori, vărsături.

Diferitele etape au caracteristici diferite.

• compensat - constipație la nou-născuți, care devine mai puternică odată cu introducerea alimentelor complementare. În cazul în care părinții monitorizează frecvența mișcărilor intestinale, aceștia efectuează clisme în timp, atunci starea generală a copilului nu este deranjată. Când gradul doi al copilului începe să sufere pofta de mâncare.
• subcompensat - constipațiile devin mai frecvente, fără clisma, devine aproape imposibil să goliți intestinele, dar cu un tratament adecvat, patologia are toate șansele de a deveni o formă compensată. Simptomele bolii Hirschsprung cresc încet și treptat.
• decompensată - Simptomele cresc foarte repede. Când gradul I este puternic acut, copilul a întrerupt descarcarea gazelor, nu există mișcări intestinale, abdomenul se umflă ca o broască. În al doilea grad, boala devine cronică.

Aganglioza intestinului gros este periculoasă deoarece procesul digestiv este perturbat în copilul bolnav, nutrienții sunt absorbiți mai puțin decât este necesar și deoarece toate acestea se întâmplă pe fondul scăderii apetitului, este posibil ca copilul să devină hipotrofic sau să înceapă să sufere epuizări extreme - cașexia.

Copiii cu o astfel de anomalie congenitală de dezvoltare cresc lent, rămân în urmă în înălțimea și greutatea lor, mai des suferă de disbioză, inflamație a membranelor mucoase intestinale.

Cea mai periculoasă complicație este dezvoltarea obstrucției intestinale, precum și formarea de răni de presiune ale pereților intestinali cu pietre fecale, care încalcă integritatea intestinului în sine. Aceasta este o peritonită periculoasă și septicemie.

Doctorul poate, pe baza plângerilor părinților privind distensie abdominală frecventă, dificultăți la defecare și constipație, să-și asume o aganglioză intestinală la un copil. Când un lucrător medical atinge stomacul, se efectuează două teste - un test pentru "umflare" și un test pentru "simptome de lut". În primul caz, medicul găsește garnituri cu o examinare cu deget a abdomenului, iar în al doilea rând, semne de compresie a colonului. În acest caz, copilul este trimis pentru examinare, care intenționează să confirme sau să refuze diagnosticul. Acesta include:

• radiografia intestinului gros cu umplutura intestinului cu un agent de contrast;
• endoscopia rectului și a colonului sigmoid;
• Cytomorfologia Swensen - examinarea histologică a probelor de țesut rectal și de colon;
• manometrice.

În analiza sângelui unui copil cu boală Hirshprung, leucocitele de obicei crescute, ESR și modificările toxice ale neutrofilelor sunt detectate.

Investigați și stabiliți diagnosticul proctologi, chirurgi, boli infecțioase, pediatri.

Un copil cu un astfel de diagnostic este, de obicei, recomandat o intervenție chirurgicală. Și părinții ar trebui să înțeleagă că, dacă medicii sfătuiesc să facă acest lucru, este mai bine să nu refuze, deoarece boala lui Hirschsprung nu este tratată conservator prin metode populare. În timpul operației, va fi posibilă restabilirea permeabilității intestinale, precum și eliminarea zonei afectate, ceea ce creează atât de multe dificultăți în activitatea întregului intestin.

Există două tipuri de operațiuni - una și două etape. Pentru a înțelege care dintre acestea să recomande, medicul ia în considerare vârsta copilului, gradul de afectare intestinală, lungimea zonei inervate.

O operație cu un pas este efectuată, de obicei, cu o boală compensată și un prejudiciu intestinului subțire. Pur și simplu eliminați zona afectată, formați o anastomoză. Această metodă este mai puțin traumatică, judecând după recenziile medicilor și pacienților.

O operație în două etape este efectuată pentru copiii cu afecțiune în stadiul de subcompensare și decompensare, cu zone afectate mari ale intestinului gros. Prima etapă presupune eliminarea zonei afectate și crearea unei colostomii temporare. În cea de-a doua etapă, se formează anastomoza din acesta.

Operația chirurgicală de urgență pentru un copil poate fi efectuată în caz de obstrucție intestinală, rănile de presiune ale pereților, încălcarea integrității pereților intestinali.

Este greu de prezis. La urma urmei, totul depinde de cât de devreme copilul a identificat o anomalie congenitală de dezvoltare, de ce tip aparține, dacă toate recomandările clinice au fost urmate la timp. Cu intervenția chirurgicală precoce, proiecțiile sunt favorabile. Dacă copilul nu este tratat, probabilitatea decesului copilului este estimată la 80%.

Mai multe informații despre experții în boală spun în următorul videoclip.