Atrofia musculară spinală la copii

Atrofia musculară spinală este o patologie severă care adesea face simple acțiuni, cum ar fi mersul pe jos, șederea, inaccesibil pentru un copil. Copilul poate fi chiar lipsit de o asemenea oportunitate naturală ca respirația independentă. Este foarte dificil să se facă predicții pentru această patologie, la urma urmei, nu există nici tratament special, nici profilaxie, dar totul depinde de forma afecțiunii și a factorilor, care medicament nu poate găsi o explicație.

Vorbind despre atrofia musculară spinală, nu implică o boală specifică, ci un întreg grup de boli sub abrevierea generală CMA. Toate acestea sunt ereditare și sunt asociate cu degenerarea celulelor nervoase ale măduvei spinării, responsabile de funcțiile motorii.

Printre patologiile genetice la copii atrofii musculare spinoase ocupă locuri de conducere în ceea ce privește frecvența de răspândire. Și aproximativ unul din 6 mii de copii se naște cu un astfel de diagnostic teribil. În 50% din cazuri, copiii nu trăiesc până la vârsta de două ani și mor. Restul vieții este o dizabilitate.

Boala se dezvoltă datorită mutației anumitor gene și una dintre ele este SMN1, care este considerat principalul "vinovat" al patologiei, în fiecare formă modificată, fiecare cincizeci de locuitori ai planetei este prezent în recesiune. Acest lucru înseamnă că părinții sănătoși, care nici măcar nu își dau seama că sunt purtători recesivi ai genei mutante, ar putea avea un copil cu atrofie musculară spinală.

Grupul de boli a fost descris pentru prima dată în secolul al XIX-lea de către Guido Verding, al cărui nume a fost denumit mai târziu una dintre soiurile de copii ale AGR.

Cea mai comună formă de SMA la copii este proximală. Este reprezentat de mai multe tipuri de boli, dintre care nu toate se manifestă imediat după nașterea copilului.

• Boala Verding-Hoffman - tip CMA 1, afecțiune severă a sugaruluicare se manifestă în primele șase luni ale vieții copilului. Prognozele cu cele mai nefavorabile, majoritatea pacienților mor. Un copil cu SMA de tip 1 nu poate să stea, să stea sau să se răstoarne singur. Multe nou-născuți au deficiențe suficiente și înghițind reflexele. Adesea nu există posibilitatea ca respirația independentă sau respirația să fie dificilă.
• Atrofia Dubovitsa - tip CMA 2, copilul târziu. De obicei are loc între vârsta de șase luni și un an și jumătate și mai târziu. Copilul nu poate să meargă, să stea, dar este capabil să stea, mâncarea nu este deranjată, el se ocupă de sarcină de înghițire, suge. Cât va trăi bebelușul depinde de starea mușchilor respiratori.
• Atrofia Kugelberg-Welander - tipuri CMA 3, infantil. Se găsește de obicei la vârsta de un an și jumătate, de obicei în doi ani. Din punct de vedere al formei mai favorabile. Pacienții mici pot să stea, să stea, să se miște, dar să aibă o mare slăbiciune și, prin urmare, în majoritatea cazurilor au nevoie de un scaun cu rotile, fără de care activitatea lor vitală vitală este dificilă pentru ei.
• Atrofia Kennedy - CMA de tip 4, bulbospinalnaya. De obicei, se consideră o formă adultă, dar uneori este detectată la copii după 15 ani. Influența vieții este rar afectată, slăbirea musculară apare lent, treptat, o persoană care a condus o viață normală și sa considerat sănătoasă, devine în cele din urmă handicapată și își pierde capacitatea de a se deplasa independent.

La copii, nu se înregistrează numai forme izolate de SMA, atunci când nimic nu deranjează, cu excepția distrofiei musculare, dar și a formelor combinate, când atrofia spinării nu este singurul diagnostic și copilul are alte probleme genetice sau congenitale, cum ar fi defecte cardiace și vasculare, oligofrenie.

După cum am menționat deja, vorbim despre o boală genetică și, prin urmare, motivele pentru care a apărut este domeniul căutărilor geneticienilor. Copilul moștenește una dintre genele recesive din cel de-al cincilea cromozom (acestea pot fi genele SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

Probabilitatea transmiterii unei astfel de gene la un descendent de la un purtător este ridicată - 25%. Dacă ambii mama și tata sunt ascunși purtători ai genei mutante, probabilitatea de AGR la un copil este de 50%. Gena anormală afectată previne producerea normală de proteine ​​SMN, iar celulele nervoase responsabile de funcțiile motorii muschilor din măduva spinării încep să moară treptat. Procesul morții lor continuă chiar și după nașterea bebelușului.

Simptomele depind de tipul de boală. Deoarece luăm în considerare doar patru tipuri de copii, trebuie remarcat faptul că slăbiciunea musculară și atrofia musculară sunt caracteristice tuturor. În caz contrar, fiecare tip are o imagine clinică proprie și caracteristici distinctive.

• Tipul CMA 1 (atrofia Verding-Hoffman) disponibilă pentru detectare chiar și în timpul sarcinii. Medicul poate suspecta boala la făt cu o agitare foarte lentă. Dar pentru a confirma diagnosticul în stadiul de a purta copilul este dificil, se întâmplă de obicei după naștere. Un copil cu astfel de atrofie nu poate ține capul însuși, aruncându-se de o parte în alta, nu se așează. Aproape întotdeauna se află pe spate, postura este relaxată, nu-și ridică picioarele, nu le aduce împreună, nu-și pune palmele împreună. Într-o fază foarte timpurie, pot apărea probleme enorme pentru a hrăni copilul, deoarece el înghite că se dovedește foarte rău sau nu funcționează. Majoritatea copiilor mor înainte de vârsta de două ani. Unii reușesc să trăiască la șapte sau opt ani, dar atrofia crește doar. De obicei, moartea apare din cauza insuficienței inimii, a plămânilor, a organelor digestive.
• Tipul CMA 2 (atrofia Dubovitsa) la naștere, de obicei nu este detectată, deoarece copilul este capabil să respire, să înghită alimente și numai după șase luni progresul atrofiei musculare devine evident. Dacă primele simptome apar la vârsta când copilul a învățat deja să stea în pătuț, apoi un semn de tăiere a picioarelor, o picătură nerezonabilă a miezurilor poate fi un semn luminos. Treptat, devine dificil să înghiți. În timp, copilul începe să aibă nevoie de un scaun cu rotile.
• Tipurile CMA 3 (amyotrofie de Kügelberg-Welander) poate apărea la orice vârstă după 2 ani. Un copil care în mod normal a crescut și a dezvoltat treptat începe să se plângă de slăbiciune, de obicei în zona umărului, antebrațele. În timp ce progresează, devine dificil pentru el să alerge, să meargă pe scări, să stai jos. Totul depinde de îngrijire - unii își păstrează capacitatea de a se deplasa independent de mulți ani.
• CMA tip 4 (atrofia Kennedy) se găsește numai la pacienții de sex masculin, deoarece este considerată legată de cromozomul X. Primele semne sunt slăbiciune în regiunea mușchilor coapsei, nervii cranieni sunt afectați treptat. Boala progresează încet.

Din păcate, știința medicală de astăzi nu poate oferi metode și mijloace pentru tratamentul SMA. Nu există astfel de metode. Pentru a menține funcțiile corpului și pentru a maximiza perioada până când copilul se poate mișca, medicamente cum ar fi Prozerin, Oksazil. Acestea reduc activitatea unei enzime capabile de a scinda acetilcolina, care transmite un impuls de excitație prin fibrele sistemului nervos.

De asemenea, recomandat utilizarea sistematică a medicamentelor care sporesc metabolismul energetic la nivel celular, vitaminele din grupa B, medicamentele nootropice, precum și preparatele de potasiu și acid nicotinic.

Un copil cu SMA o dietă bogată în proteineDar studii recente au arătat că rolul dietei este oarecum exagerat - nu există dovezi că un conținut ridicat de proteine ​​din alimente măcar într-un fel afectează rata de progresie a bolii.

Ajutați la prelungirea perioadei de viață mai mult sau mai puțin satisfăcătoare masaj terapeutic, UHF, electroforeză, exerciții de respirație pentru menținerea mușchilor respiratori, înot. Se recomandă purtarea dispozitivelor ortopedice de sprijin spinal și toracic.

Mai multe informații despre boală îi spun unui specialist în videoclipul de mai jos.