Screening-ul nou-născut

Proiecția în masă a copiilor după naștere pentru a identifica bolile grave se numește screening.

Părinții nu ar trebui să renunțe la acest studiu, deoarece sunt capabili să identifice bolile care sunt importante pentru a începe tratamentul cât mai curând posibil. Datorită screening-ului, sunt detectate patologii care nu pot fi detectate la copii în timpul dezvoltării fătului. Cu toate acestea, astfel de boli pot duce la dizabilități sau chiar la deces, dacă pierdeți timpul și nu începeți tratamentul până la primele manifestări.

În primul an de viață, bebelușul așteaptă mai multe vizionări, iar cu primul dintre ele o miez se va întoarce în spital.

Cercetarea vizează detectarea precoce a bolilor genetice ereditare. Se efectuează în cea de-a patra zi de viață la copii pe termen lung și în a șaptea zi la copiii prematuri. Sângele este luat din degetele copilului, pentru că degetele lui sunt atât de mici încât nu permite să se obțină suficiente sânge pentru cercetare. Călcâiul a fost străpuns și aplicat într-o formă specială cu cercuri, astfel încât sângele le-a înmuiat.

Studiul este capabil să determine:

• Hipotiroidism congenital. Patologia este detectată într-unul din 4-5 mii nou-născuți. Boala afectează glanda tiroidă, perturbând funcția sa de a produce hormoni. Acest lucru amenință să întârzie dezvoltarea și creșterea copilului. O boală diagnosticată în timp util este tratată cu hormoni, datorită căruia dezvoltarea sa se oprește complet.
• Sindromul adrenogenital. Boala este detectată într-un copil pentru 5-20 mii nou-născuți. Cu această boală, activitatea cortexului suprarenale este afectată, astfel că copilul nu are cortizol și aldosteron. Odată cu detectarea târzie, patologia duce la probleme cu rinichii, funcția sistemului cardiovascular și formarea organelor genitale. Dacă identificați această boală ereditară după naștere, copilul are timp să prescrie tratamentul hormonal, prevenind complicațiile.
• Galactosemie. Patologia este observată într-unul din 15-20 mii de copii. Boala este cauzată de lipsa unei enzime care transformă galactoza în glucoză, ceea ce duce la deteriorarea ficatului, a sistemului nervos și a altor organe ale copilului. Tratamentul principal este o dietă în care produsele lactate din regimul miezurilor sunt excluse.
• Fibroza chistică. Patologia este detectată la un copil pentru 2-2,5 mii nou-născuți. Cu o astfel de boală ereditară afectează sistemul respirator și tractul digestiv. După ce au identificat boala în timpul screening-ului, încep să o trateze în timp util.
• Fenilcetonuria. Incidența este de 1 din 7000 de copii. Cu această patologie genetică în corpul sugarului nu există nici o enzimă responsabilă de scindarea fenilalaninei. Rezultatul va fi acumularea acestui aminoacid și a efectelor sale toxice asupra creierului. Tratamentul patologiei oferă o dietă specială, care este prescrisă pentru o lungă perioadă de timp.Dacă identificați boala imediat după naștere, puteți preveni o întârziere în dezvoltarea psihică.

Acest test are scopul de a detecta surditatea și pierderea auzului. Foloseste echipamente moderne.

Anterior, o astfel de screening-ul a fost prescris doar copiilor cu risc, dar acum este recomandat tuturor copiilor, deoarece detectarea timpurie a problemelor auzului permite în multe cazuri regenerarea auzului. În plus, este posibilă plasarea unei proteze în primele luni de viață, ceea ce va permite copiilor cu pierderi de auz să se dezvolte la același nivel ca și copiii cu deficiențe de auz.

Acest tip de screening este prescris pentru primele trei luni de viata a bebelusului. În timpul examinării pot fi identificate:

1. Brain patologii - atat congenitale cat si dobandite in utero sau in timpul nasterii. Dacă astfel de probleme nu sunt detectate în timp, bebelușul va avea tulburări neurologice și funcțiile creierului pot fi afectate.
2. Patologia organelor interne. Acest screening este indicat dacă un copil are probleme în timpul dezvoltării fetale, precum și cu retard de creștere, indigestie, urinare și alte simptome adverse.
3. Patologia articulațiilor șoldului. Dacă se înregistrează probleme în primele săptămâni de viață, tratamentul va fi mai scurt, iar chirurgia poate fi evitată.

Rezultatul screening-ului neonatal la 10 zile după prelevarea de probe de sânge este trimis la clinică, în care este observat nou-născutul. Dacă nu au fost identificate încălcări, rezultatele testului sunt pur și simplu lipite pe cartela, de obicei acest lucru nu este raportat părinților.

În timpul screening-ului cu ultrasunete, concluzia se face imediat după examinare.

Rezultatele examenului audiologic sunt, de asemenea, pregătite imediat.

Dacă copilul are probleme cu auzul, el va fi reexaminat după 4-6 săptămâni în centrul de audiologie.