Hemofilie la copii

O astfel de boală gravă, cum ar fi hemofilia, este moștenită și se manifestă prin sângerări frecvente și hematoame. De ce apare la un copil, cum poate fi detectat și poate fi vindecat?

Hemofilia este o boală în care apare o sângerare de multe ori pe termen lung.

Boala este transmisă genetic de la părinți la copii. Boala se manifestă în mod predominant la bărbați deoarece este asociată cu transferul unei gene care este legată de cromozomul X. Femeile cu un astfel de transfer al genei devin purtători.

O gena afectată de hemofilie este responsabilă pentru coagularea sângelui, în special pentru prezența în sânge a anumitor substanțe implicate în coagulare (numite factori de coagulare).

Luând în considerare factorul care lipsește, se disting următoarele tipuri:

• hemofilia A este cea mai frecventă și este asociată cu absența factorului VIII;
• hemofilie B - pentru acest tip, nu există factor IX în corpul copilului;
• hemofilia C este cel mai rar tip care este acum denumit coagulopatie.

Simptomele tuturor acestor patologii sunt aceleași, cu toate acestea, determinarea tipului bolii este foarte importantă pentru tratament.

Datorită absenței unui factor specific de coagulare, procesul de formare a cheagului de sânge este deranjat dacă vasele sunt deteriorate. În acest caz, hemoragia în hemofilie este reprezentată de tipul hematomat, care este întârziată.

Imediat după ce vasul este deteriorat, trombocitele din sânge sunt responsabile pentru coagularea sângelui, formând un cheag de sânge primar. Cu toate acestea, acest tromb nu poate opri sângerarea completă și din moment ce formarea unui tromb final nu este posibil din cauza lipsei factorilor de coagulare necesari, sângerarea este reluată și durează destul de mult timp.

În funcție de severitatea hemofiliei, poate fi:

• sângerarea ușoară apare numai în caz de vătămare și proceduri medicale);
• moderat - hematoamele sunt extinse, boala se manifestă în copilărie);
• severă - boala este detectată în perioada neonatală).

Principalele simptome ale hemofiliei la un copil sunt:

1. Sângerare.
2. Hematoame.
3. Hemarthrosises.

Boala se manifestă în principal prin sângerări excesive. Un pacient are periodic sângerări de localizare diferită. O caracteristică a acestei sângerări este neconcordanța cu gravitatea factorului dăunător, precum și cu aspectul în timp, și nu imediat după rănire. Datorită unei astfel de sângerări în timpul procedurilor medicale dentare și de altă natură, precum și a leziunilor, copilul pierde mult sânge. Dacă începe sângerarea din gingii sau din nas, atunci metodele obișnuite nu o pot opri.

Cu o leziune ușoară la pacienții cu hemofilie, apar hematoame mari. Sângele din ele de mult timp nu se îngroațește. De asemenea, este foarte frecvent ca copiii să dezvolte hemartroză (sângerare în interiorul articulațiilor), în care articulația se umflă, doare, încetează să funcționeze. În cele mai multe cazuri, genunchiul, cotul și glezna sunt afectate.

La copiii din primele luni de viață, boala se manifestă adesea sub formă de cefalhematom - apar hematoame pe cap și pot ocupa o arie largă.

Un alt simptom care apare la nou-născuți este sângerarea din cordonul ombilical. Mai mult, la majoritatea sugari, hemofilia poate să nu se manifeste deloc, deoarece coagularea sângelui în primele luni de viață este asigurată de substanțele găsite în laptele matern.

Boala este deosebit de periculoasă datorită apariției subite a sângerărilor în țesuturile creierului sau maduvei spinării, precum și a hemoragiilor din alte organe importante. Cu o formă severă a bolii la 10% dintre nou-născuți apar sângerări cerebrale, amenințând viața lor.

De asemenea, printre complicațiile bolii se numără apariția durerii cronice, artropatie, contracții, anemie, pseudotumor. Hematomul poate strica arterele, nervii, intestinele, provocând necroza, tulburări de sensibilitate, obstrucție și alte probleme. În cazul sângerării retrofaringiene, bebelușul se poate sufoca.

În plus, un pacient cu hemofilie este în mod constant în pericol de a contracta boli transmise prin sânge, deoarece este forțat să primească medicamente din sânge donator.

• Anomalia poate fi diagnosticată înainte de nașterea bebelușului.
• La nou-născut, ideea prezenței hemofiliei poate fi cauzată de sângerări prelungite de la cordonul ombilical tăiat, precum și de apariția hematoamelor.
• La copiii mai mari, suspiciunea poate fi cauzată de sângerări frecvente de la nas, hematoame extensive în timpul unei căderi, vânătaie neabsorbabilă pentru o lungă perioadă de timp și apariția hemartrozei în articulații mari.

Primele studii vor evidenția prelungirea timpului de coagulare la testele normale de protrombină și trombină. După ele se efectuează analize clarificatoare, care determină nivelul factorilor de coagulare.

Pentru tratamentul hemofiliei se utilizează înlocuirea factorilor de coagulare lipsă. Cu ajutorul unei injecții în sângele pacientului, ele injectă factori care nu sunt produși de el. Drogurile sunt fabricate din sânge donator. În cazul bolii de tip A, este posibilă transfuzarea sângelui proaspăt, deoarece factorul VIII este distrus în timpul depozitării prelungite. Pentru tratamentul tipului B, se poate folosi sânge conservat, deoarece factorul 9 nu este distrus în timpul depozitării materialului donator.

Dacă un copil dezvoltă hemartroză, în funcție de gravitatea acestuia, prescrie repaus și imobilizare, puncție hematom sau tratament chirurgical.

Daca tatal este sanatos si mama are o gena de hemofilie, atunci fiii pot fi sanatosi (daca fiul devine un cromozom X sanatos) sau bolnav (daca fiul are un cromozom X cu gena bolii). Fiicele dintr-o astfel de familie pot fi fie complet sănătoase sau pot deveni purtători ai genei care cauzează boala.

Deși boala nu poate fi vindecată, datorită terapiei adecvate, sănătatea persoanelor cu hemofilie poate fi menținută la un nivel satisfăcător. Toți copiii care au fost diagnosticați cu hemofilie sunt înscriși la înregistrarea dispensarului. Părinții lor sunt informați despre caracteristicile îngrijirii pacienților, precum și despre cum să furnizeze primul ajutor copilului pentru sângerare.

Este important să creați toate condițiile pentru dezvoltarea normală a copilului, precum și să preveniți sângerarea. Copiii cu această boală nu pot lucra fizic, așa că trebuie să vă concentrați asupra muncii intelectuale.

Nu confunda hemofilia și infecția hemofilică, de la care copiii sunt vaccinați la o vârstă fragedă. Acestea sunt diferite boli și vaccinuri pentru hemofilie nu există. În ceea ce privește vaccinarea cu hemofilie, nu este anulată, ci mai degrabă recomandată. Cu toate acestea, injecțiile la un copil bolnav nu pot fi efectuate decât subcutanat.