Ce este screening-ul în timpul sarcinii și cum se face?

Unul dintre momentele cele mai interesante pentru o femeie în perioada fertilă este screening-ul pentru anomalii congenitale ale fătului. Acestea sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate, dar nu este explicată și detaliată în detaliu ce fel de cercetare este și la ce se bazează.

În acest sens, proiecțiile sunt îngroșate cu o multitudine de prejudecăți, unele femei chiar refuză să se supună procedurilor pentru a "nu irosi nervii". Vom descrie ce este această diagnostice în acest articol.

Screening-ul este screening, screening, sortare. Acesta este sensul acestui cuvânt englezesc și reflectă pe deplin esența diagnosticării. Screening-ul prenatal este un set de studii care permit calcula riscurile de patologii genetice.

Ele arată doar cât de mare este riscul nașterii pentru o anumită femeie la vârsta ei, anamneza, prezența obiceiurilor proaste etc., ale unui copil cu anomalii genetice.

Screeningul prenatal în timpul sarcinii a fost introdus la nivel național și A devenit obligatorie mai mult de două decenii în urmă. În acest timp, a fost posibilă reducerea semnificativă a numărului de copii născuți cu defecte de dezvoltare bruște, iar diagnosticul prenatal a jucat un rol semnificativ în acest sens.

Termenii în care se desfășoară aceste studii dau femeii posibilitatea de a întrerupe sarcina, dacă se confirmă un prognostic nefavorabil sau dacă lasă și dă naștere unui copil cu patologie, dar o face destul de conștient.

Frica de screening sau refuzul de a trece nu este foarte rezonabil. La urma urmei, rezultatele acestui studiu simplu și nedureros nu le obligă la nimic.

Dacă acestea se află în limitele normale, acest lucru confirmă numai faptul că copilul se descurcă bine, iar mama poate fi calmă.

În cazul în care o femeie este în pericol, în funcție de rezultatele testului, aceasta nu înseamnă că bebelușul ei este bolnav, dar poate fi un motiv pentru o cercetare suplimentară, care la rândul ei poate să arate prezența sau absența anomaliilor congenitale cu o probabilitate de 100%.

Screening-ul este efectuat gratuit, la orice clinică antenatală, la anumite momente de sarcină. Recent, atunci când sarcina după 30 sau 35 de ani nu este deloc considerată a fi un fenomen extraordinar, un astfel de studiu este de o importanță deosebită, deoarece cu vârsta și acest lucru nu este un secret, riscurile de vârstă de a da naștere unui copil cu anomalii cresc.

Desigur, pentru a oferi toate patologiile posibile pe care le poate avea un copil, nici o tehnică medicală nu este capabilă. Examinările prenatale nu fac excepție.Studiile calculează probabil probabilitatea ca un copil să aibă una dintre următoarele patologii.

Aceasta este o modificare congenitală a numărului de cromozomi, în care 47 de cromozomi sunt prezenți în cariotip în loc de 46. Cromozomul suplimentar este observat în 21 de perechi.

Sindromul are o serie de caracteristici pe care copilul este dotat - o față aplatizată, scurtarea craniului, o flanc plat, membrele mai scurte și un gât larg și scurt.

În 40% din cazuri, acești copii se nasc cu defecte cardiace congenitale, în 30% - cu strabism. Acești copii sunt numiți "însoriti" pentru faptul că nu sunt niciodată agresivi, sunt blânzi și foarte afectuoși.

Înainte de introducerea screening-ului, ea sa întâlnit într-unul din 700 nou-născuți. După ce screening-ul a devenit omniprezent și femeilor li sa dat posibilitatea de a decide dacă să lase un copil cu acest sindrom, numărul de copii "însoriti" a scăzut - acum există peste 1.200 de copii sănătoși pe nou-născut.

Genetica a dovedit o relație directă între vârsta mamei și probabilitatea unui sindrom Down la un copil:

• o fată de 23 de ani poate obține un astfel de copil cu o probabilitate de 1: 1563;
• o femeie de 28-29 ani are o șansă de 1: 1000 de a avea un copil "solar";
• dacă mama are mai mult de 35 de ani, dar nu are încă 39 de ani, atunci riscul este deja 1: 214;
• o femeie însărcinată la vârsta de 45 de ani, un astfel de risc, din păcate, este de 1: 19. Asta înseamnă că, din 19 femei la această vârstă, se nasc un copil cu sindrom Down.

Malformația congenitală severă asociată cu cromozomul trisomiei 18 este mai puțin frecventă decât sindromul Down. În medie, unul din 3.000 de copii ar putea să se nască teoretic cu o asemenea anomalie.

În cazul pârghiilor târzii (după 45 de ani), acest risc este de aproximativ 0,6-0,7% Cel mai adesea, patologia apare la fetușii de sex feminin. Riscurile de a avea un astfel de copil sunt mai mari la femeile cu diabet zaharat.

Astfel de copii se nasc în timp, dar cu greutate mică (aproximativ 2 kg). De obicei, la copiii cu acest sindrom, craniul și structura feței se schimbă. Ei au o maxilară mică mică, o gură mică, ochi mici îngust, urechi deformate - poate să nu existe lob de urechi și un picioare.

Mijlocul auditiv nu este întotdeauna acolo, dar chiar dacă există unul, acesta este îngustat. Aproape toti copiii au o anomalie a structurii piciorului tip "balansat", mai mult de 60% au defecte cardiace congenitale. Toți copiii au anomalii ale cerebelului, retard mintal sever, tendință la convulsii.

Astfel de copii nu trăiesc mult timp - mai mult de jumătate nu trăiesc până la 3 luni. Numai 5-6% dintre copii pot trăi până la un an, unități rare care supraviețuiesc chiar după un an suferă de o oligofrenă severă nereductibilă.

Acestea sunt defecte ale tubului neural care pot apărea sub influența factorilor adversi în primele stadii ale sarcinii (între 3 și 4 săptămâni). În consecință, fătul poate fi subdezvoltat sau, în general, nu pot exista emisfere cerebrale, nu pot exista bolte ale craniului.

Mortalitatea de la un astfel de defect este de 100%., jumătate dintre copii mor în uter, se poate naște a doua jumătate, dar numai șase din duzină reușesc să trăiască cel puțin două ore. Și doar câțiva reușesc să trăiască aproximativ o săptămână.

Această patologie este mai frecventă la sarcini multiple, când unul dintre gemeni se dezvoltă în detrimentul altui. Anomaliile cele mai frecvent afectate sunt fetele.

Această afecțiune este considerată ereditară, apare într-un caz la 10 mii de nașteri. Se manifestă prin întârzieri mintale severe și numeroase malformații.

Astfel de copii au un craniu scurt, caracteristicile faciale sunt distorsionate, urechile sunt deformate, există probleme cu vederea și auzul, membrele sunt scurte și adesea nu sunt destule degete.

În majoritatea cazurilor, copiii au, de asemenea, malformații ale organelor interne - inima, rinichii și organele genitale.În 80% din cazuri, copiii sunt imbecili, nu sunt chiar capabili de o activitate mentală simplă, adesea se sinucid, pentru că nu controla deloc activitatea motoarelor.

Această boală este asociată cu o lipsă congenitală a enzimei 7-dehidrocholesterol reductază, care asigură formarea colesterolului, care este necesară pentru toate celulele vii din organism.

Dacă forma este ușoară, simptomele pot fi limitate la ușoare tulburări mentale și fizice, cu formă severă, defecte complexe și întârzieri mintale profunde.

Cel mai adesea, acești copii se nasc cu microcefalie, autism, defecte cardiace, plămâni, rinichi, organe digestive, auz, viziune, imunodeficiență severă, curbura oaselor.

Fiecare adult al treizeci de ani de pe planetă este purtătorul acestei boli, dar gena DHCR7 "defectuoasă" nu este transmisă mereu puilor, doar unul din 20 de mii de copii se poate naște cu acest sindrom.

Aceasta este o patologie genetică asociată cu un cromozom 13 suplimentar. Apare în medie o dată pe 10 mii de livrări. Probabilitatea unui copil cu o astfel de patologie este mai mare la mamele legate de vârstă. În jumătate din toate cazurile, o astfel de sarcină este însoțită de polilhidrami.

Copiii se nasc ușor (de la 2 la 2,5 kg), au o diminuare a dimensiunii creierului, patologii multiple ale sistemului nervos central, dezvoltarea anormală a ochilor, urechilor, feței, cleftului, ciclopiei (un ochi în mijlocul frunții).

Nouă din zece bebeluși cu sindromul Patau mor înainte de a ajunge la vârsta de un an. Aproximativ 2% dintre supraviețuitori pot trăi până la 5-7 ani. Ei suferă de idioții adânci, nu știu ce se întâmplă, nu sunt capabili de acțiuni mentale elementare.

O creștere a numărului de perechi de cromozomi la orice nivel poate fi asociată cu o "eroare" la concepție, dacă, de exemplu, nu unul, ci doi spermatozoizi au pătruns în celula ouă și fiecare a adus 23 de perechi de cromozomi.

În combinație cu genetica maternă la un copil, nu sunt plasate 46 de cromozomi, ci 69 sau alt număr. Acești copii mor de obicei în uter. Nou-născuții mor în câteva ore sau zile, deoarece multiple defecte, externe și interne, sunt incompatibile cu viața.

Aceasta nu este o boală ereditară, se întâmplă din întâmplare. Și cu următoarea sarcină, aceiași părinți au șanse minime de a repeta experiențele negative. Screening-ul prenatal vă permite, de asemenea, să prezicați riscurile posibile ale unei asemenea patologii.

Toate patologiile de mai sus, în cazul în care riscul lor este ridicat în funcție de rezultatele screening-ului și dacă acestea sunt confirmate ca urmare a unui examen suplimentar, care este numit pentru că o femeie se află în grupul de risc, constituie motive pentru întreruperea sarcinii din orice motiv medical.

Nu va exista avort forțat sau naștere artificială, decizia de întrerupere rămâne gravidă.

Metodele de screening prenatal sunt simple. Acestea includ:

• ultrasunete, care, pe baza unor markeri caracteristici, vă permite să judecați posibila prezență a patologiei;
• analiza biochimică a sângelui dintr-o venă, în care sunt detectate concentrații de anumite substanțe și hormoni, anumite valori ale cărora sunt caracteristice uneia sau mai multor anomalii congenitale.

Trei examinări sunt efectuate în timpul sarcinii:

• primul numiți întotdeauna pentru o perioadă de 11-13 săptămâni;
• a doua țineți între 16 și 18 săptămâni;
• a treia pot fi efectuate de la 32 la 34 de săptămâni, dar în unele consultări acești termeni sunt mai loiali - de la 30 la 36 de săptămâni.

Pentru toate femeile însărcinate care sunt înregistrate, sunt planificate și de dorit studii de screening. Dar nimeni nu poate obliga o femeie să doneze sânge dintr-o venă și să facă o scanare cu ultrasunete în cadrul diagnosticului prenatal - aceasta este voluntară.

În primul rând, screening-ul este recomandat pentru următoarele categorii de femei gravide:

• mamele insarcinate care doresc sa nasca un copil dupa 35 de ani (ceea ce un copil este la rand nu conteaza);
• femeile gravide care au avut deja copii cu defecte congenitale, inclusiv cei cu anomalii cromozomiale, au avut cazuri de moarte fetală din cauza anomaliilor genetice la copil;
• femeile gravide care au avut anterior două sau mai multe avorturi la rând;

• femeile care au luat medicamente, medicamente care nu trebuie consumate în timpul sarcinii, în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale (până la 13 săptămâni). Acestea includ hormoni, antibiotice, anumite psihostimulante și alte medicamente;
• femeile care concepe un copil ca urmare a incestului (legături cu o rudă apropiată - tată, frate, fiu etc.);
• mamele viitoare care au fost expuse la radiații cu puțin timp înainte de concepție, precum și cele ale căror parteneri sexuali au fost expuși la astfel de radiații;
• femeile gravide care au rude cu tulburări genetice în familie, precum și dacă astfel de rude sunt prezente din partea tatălui viitor al copilului;
• viitoarele mame care poartă un copil a cărui paternitate nu este stabilită, de exemplu, concepută prin FIV folosind sperma donator.

Este imposibil să se numească screening prenatal un studiu exact, deoarece dezvăluie doar probabilitatea de patologie, dar nu prezența ei. Și pentru că o femeie ar trebui să știe că markerii pe care tehnicienii de laborator se vor baza și un program de calculator care calculează probabilitatea poate fi detectat în sângele ei. nu numai din cauza patologiilor la copil.

Astfel, concentrația anumitor hormoni este crescută sau scăzută ca urmare a celei mai simple simptome reci, ARVI și otrăvirii alimentare, pe care femeia gravidă a suferit-o în ajunul studiului.

Indicatorii pot fi afectați lipsa somnului, fumatul, stresul sever. În cazul în care au loc astfel de fapte, femeia trebuie să-și avertizeze medicul în legătură cu acest lucru prin consultare înainte de a primi o sesizare pentru screening.

Fiecare dintre proiecții este de dorit să ia o zi, adică sângele dintr-o venă pentru cercetare biochimică, iar o vizită la camera de ultrasunete ar trebui făcută cu o diferență de timp minimă.

Acest screening este de asemenea numit de screening 1-trimestru. Timpul optim pentru aceasta este de 11-13 săptămâni.

Într-o serie de consultări ale femeilor, termenii pot varia ușor. Astfel, este permisă efectuarea testului la 10 săptămâni întregi, în săptămâna 11 și, de asemenea, la 13 săptămâni întregi înainte de perioada obstetrică de 13 săptămâni și 6 zile.

Screening-ul începe cu faptul că o femeie este cântărită, măsurată prin înălțimea acesteia, va completa într-o formă specială toate informațiile importante din punct de vedere diagnostic care sunt necesare pentru a calcula riscurile. Cu cât mai multe astfel de informații sunt indicate, cu atât este mai mare acuratețea studiului.

Rezultatul final produce încă un program de calculator, lipsit de sentimente și emoții, imparțial și, prin urmare, factorul uman este important doar în etapa pregătitoare - colectarea și prelucrarea informațiilor.

Important pentru diagnostic sunt: vârsta părinților, în special mamele, greutatea lor, prezența bolilor cronice (diabetul, patologia inimii, rinichii), bolile ereditare, numărul de sarcini, nașterea, avorturile și avorturile, obiceiurile proaste (fumatul, consumul de alcool sau droguri) tați ai rudelor cu boli ereditare, patologii genetice.

Primul screening este considerat cel mai important dintre cele trei. Oferă cea mai completă imagine a sănătății și dezvoltării copilului.

În camera de diagnostic cu ultrasunete, o femeie așteaptă cea mai obișnuită scanare cu ultrasunete, ceea ce probabil ea deja a făcut pentru a confirma faptul că o sarcină.

La ultrasunete în studiul de screening aspect:

• Fizica friabilelor - indiferent dacă sunt toate membrele aflate în stoc, indiferent dacă sunt situate. Dacă doriți, diagnosticul poate conta chiar degetele de pe mâinile copilului.
• Prezența organelor interne - inima, rinichii.
• OG - circumferința capului fătului. Acesta este un indicator important din punct de vedere diagnostic care vă permite să judecați formarea corectă a lobilor creierului.
• KTP - distanța de la coadă la coroană. Vă permite să evaluați rata de creștere a copilului, precum și să clarificați durata sarcinii cu o precizie de o zi.
• LZR - dimensiunea fronto-occipitală a fătului.

• Ritmul cardiac - ritmul cardiac al bebelușului, diagnosticianul notează de asemenea dacă ritmul cardiac este ritmic.
• Mărimea și localizarea placentei, locul de atașament.
• Numărul și starea navelor din cordonul ombilical (unele patologii genetice se pot manifesta printr-o scădere a numărului de nave).
• TVP este markerul principal care permite evaluarea probabilității celei mai frecvente patologii - sindromul Down, precum și alte anomalii ale dezvoltării (sindromul Edwards, sindromul Turner, patologia structurii oaselor, inimii).

Măsurată de TBP în milimetri, iar îngroșarea acestei pliuri caracteristice copiilor cu anomalii cromozomiale și defecte de dezvoltare nu este de dorit.

Rata TVP pentru screening-ul pentru primul trimestru:

Astfel, dacă copilul la TVP de săptămâna a 12-a depășește valorile normale și, nu câteva zecimi de milimetru, dar mult mai mult, atunci o ultrasunete este reaprobată într-o săptămână sau două.

Ratele de exces cu 8 mm față de limita superioară și mai mult - o indicație indirectă a probabilității de sindrom Turner, o creștere de 2,5-3 mm, poate fi un semn care indică probabilitatea prezenței unor astfel de patologii precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau. După 14 săptămâni, TVP nu este măsurat, nu are valoare diagnostică. Pentru a completa imaginea trebuie să se facă date de laborator.

În plus față de TVP, diagnosticianul va fi neapărat considerat un indicator informativ al CTE (dimensiunea parietală a coccisului).

Normele KTR la primul screening:

Un marker foarte important al screening-ului cu ultrasunete în primul trimestru este luat în considerare definirea osului nazal la nivelul fătului. Absența (aplatizarea) este caracteristică a numeroaselor patologii genetice congenitale.

Cele mai mari experiențe ale mamei viitoare sunt legate de acest os, deoarece nu toate femeile însărcinate au ocazia să le examineze și să le măsoare.Dacă bebelușul se află în față, înapoi la senzorul cu ultrasunete, va trebui să încercați să îl răsuciți, dacă acesta nu aduce rezultate, medicul va pune o bordură sau va scrie că nu este posibil să măsurați oasele nazale.

În mod normal, regulile referitoare la acest marker sunt mai degrabă arbitrare, deoarece există oameni cu nasuri mari și există persoane cu butoane cu noduri mici. Această teorie "nazală" înnăscută poate fi deja observată pe ecografie în timpul primei examinări. Și un nas mic poate fi o trăsătură ereditară, și nu un semn de malformații.

Dacă nu, atunci nu trebuie să vă supărați, puteți repeta scanarea cu ultrasunete în câteva săptămâni sau puteți vizita un alt specialist, deoarece diferiți oameni văd ceva sau nu îl văd în diferite moduri, fără a menționa că ultrasunetele din diferite clinici se fac pe diferite dispozitive. nivel.

Dimensiunea osului nazal (normal):

Testul de sânge în cadrul screening-ului primului trimestru este denumit test dublu, deoarece determină concentrația două substanțe extrem de importante:

• PAPP-A - proteină plasmatică, care determină numai la femeile gravide;
• HCG, mai precis β-hCG - gonadotropina corionică umană, așa-numitul hormon de sarcină.

Ratele de hCG pentru o perioadă de 10 până la 14 săptămâni variază de la 0,5 la 2,0 MOM.

O creștere a β-hCG din sânge poate fi un semn indirect al sindromului Down la un copil și o scădere semnificativă a nivelului acestui hormon poate fi un semn al sindromului Edwards.

Nivelurile ridicate de hCG se pot dovedi a fi destul de sănătoase pentru copiii cu nașteri multiple, femeile însărcinate cu exces de greutate, cu diabet zaharat în istorie, precum și cu gestație în timpul sarcinii, însoțite de edem, creșterea tensiunii arteriale.

HCG scăzut poate fi, de asemenea, din cauza riscului de avort spontandacă este prezentă la această femeie, precum și în cazul dezvoltării întârziate a copilului, care poate fi însoțită de insuficiență de placentă.

Normele proteinei plasmatice - proteine ​​PAPP-A:

• la a 11-a săptămână de sarcină - 0,46-3,73 MDU / ml;
• în săptămâna 12 - 0,79-4,76 miere / ml;
• în săptămâna 13 - 1,03-6,01 miere / ml;
• în săptămâna a 14-aa sarcinii - 1,47-8,54 UI / ml.

Deoarece laboratoarele diferite folosesc diferiți reactivi, metode de lucru, apoi lecturile din două laboratoare diferite, dacă o femeie dă sânge atât în ​​aceeași zi, pot să difere una de cealaltă. Prin urmare, este obișnuit, ca și în cazul hCG, să se determine concentrația unei substanțe în MS.

Norma PAPP-A pentru primul trimestru este un indicator care se află în intervalul de 0,5-2,0 MOM.

Reducerea PAPP-A este privită ca un marker de risc pentru sindromul Edwards și sindromul Down, Patau. De asemenea, o scădere a proteinei poate vorbi despre moartea copilului in utero, despre malnutriția sa cu o nutriție neadecvată a placentei.

În cazul în care medicul susține că mama insarcinată are un nivel ridicat de PAPP-A, acest lucru poate indica faptul că placenta unei astfel de femei poate fi scăzută, că nu are unul, ci doi sau trei copii și că copilul ei este foarte plin, parametrii săi depășesc vârsta. Uneori, o creștere a nivelului acestei proteine ​​plasmatice indică o creștere a grosimii placentei.

O femeie va afla de obicei rezultatele screening-ului în câteva zile sau săptămâni. Totul depinde de modul în care funcționează laboratorul acreditat din regiune, cât timp este coada de așteptare.

Pentru a simplifica înțelegerea a ceea ce se întâmplă, obstetrician-ginecologii încearcă să nu încarce mama însărcinată cu numere, lobi și MOM, spun pur și simplu că totul este în ordine sau că este nevoie de cercetări suplimentare.

Forma finală a primului screening prenatal arată ca un grafic cu explicații, chiar mai jos - un program de calculator care rezumă toate datele despre femeie și sănătatea sa, rezultatele ultrasunetelor și concentrația hCG și PAPP-A, dau riscuri.

De exemplu, sindromul Down - 1: 1546. Aceasta înseamnă că riscul este scăzut, cel mai probabil, totul este bine cu un copil. Dacă riscul este indicat ca 1:15 sau 1:30, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav este mare, sunt necesare diagnostice mai detaliate pentru a stabili adevărul.

Al doilea screening este numit screening pentru 2 trimestre. Are loc între 16 și 20 de săptămâni. Cea mai informativă perioadă este considerată între 16 și 18 săptămâni.

Studiul include diagnosticarea cu ultrasunete a fătului, precum și testele de sânge biochimice - test dublu, triplu sau cvadruple. Atunci când conduce un studiu nu mai joacă un rol important, dacă o femeie va fi supusă ambelor examene în același timp.

Nu cu mult timp în urmă, sa crezut că, dacă primul ecran nu a prezentat anomalii, atunci al doilea nu a fost deloc necesar, cu excepția femeilor expuse riscului.

imediat screening-ul la trimestrul al doilea este considerat la fel de voluntar ca primul, cu toate acestea, datele sale nu reprezinta deja o valoare importanta de diagnostic ca indicatorii primului studiu in primul trimestru.

Deci, în camera de diagnostic cu ultrasunete, o femeie însărcinată așteaptă procedura obișnuită și deja familiară, care se va desfășura transvaginal (dacă femeia este plină și vederea din abdominal este dificilă) sau transabdominală (folosind un senzor de stomac).

Marcatori specifici, cum ar fi grosimea spațiului gulerului, cu ultrasunete în primul trimestru, în al doilea studiu de acolo.

Se evaluează evoluția generală a copilului, iar datele obținute sunt corelate cu variantele valorilor normative medii pentru această vârstă de gestație.

Standardele fetometrice pentru screening-ul cu ultrasunete pentru screening-ul trimestrului II:

Abaterile de la parametrii medii pot vorbi nu numai despre unele patologii, ci și despre caracteristicile ereditare ale aspectului. Prin urmare, un diagnosticator experimentat nu va speri niciodată o femeie gravidă spunând că copilul ei are un cap prea mare, dacă vede că capul mamei sale este de asemenea mare, iar tatăl său (care, apropo, puteți lua împreună cu dvs. în camera de ultrasunete) nu aparține oameni cu un craniu mic.

Copiii cresc "sărituri", iar un mic decalaj de la norme nu înseamnă că un astfel de bebeluș își pierde hrana, suferă de hipotrofie sau boli congenitale. Abaterea de la valorile standard indicate în tabel va fi evaluată individual de către medic. Dacă este necesar, se vor acorda femeilor o procedură de diagnosticare suplimentară.

În plus față de parametrii fetometrici ai copilului, în camera de diagnostic cu ultrasunete la examinarea la mijlocul sarcinii, o femeie va fi informată despre modul în care tot este localizat în spațiu - în sus sau în jos, și va examina organele interne, este foarte important să înțelegem dacă există defecte în dezvoltarea lor:

• ventriculele laterale ale creierului - în mod normal nu depășiți 10-11,5 mm;
• plămânii, de asemenea, precum coloana vertebrală, rinichi, stomac, vezică, sunt indicați ca "normali" sau "N" dacă nu este nimic neobișnuit în ele;
• Inima trebuie să aibă 4 camere.

Diagnosticul acordă atenție amplasării placentei. Dacă în primul trimestru a fost localizat la un nivel scăzut, atunci șansele ca, în timpul celei de-a doua examinări a scaunului pentru copii, să crească. Se iau în considerare pe care perete al uterului este fixat - pe față sau pe spate.

Uneori localizarea placentei pe peretele uterin anterior crește probabilitatea de detașare, în această situație se poate recomanda o operație cezariană. Maturitatea placentei în perioada în care se desfășoară cel de-al doilea studiu are un grad zero, iar structura locului pediatric trebuie să fie uniformă.

Un astfel de lucruIAG - indicele de lichid amniotic, indică cantitatea de apă. Stim deja ca unele malformatii congenitale sunt insotite de apa cu debit redus, insa acest indice nu poate fi un simptom al bolilor genetice. Mai degrabă, este necesar să se determine tactica gestionării ulterioare a sarcinii.

Normele privind indicele lichidului amniotic:

O atenție deosebită în studiul efectuat în cadrul celei de-a doua examinări se acordă stării și caracteristicilor cordonului ombilical - cordonul care leagă copilul de placentă. În mod normal, conține 3 vase - două artere și o singură venă. Pe ele există un schimb între copil și mamă. Copilul primește nutrienți și sânge bogat în oxigen, iar produsele metabolice și sângele care conțin dioxid de carbon se întorc la mamă.

Dacă există numai 2 vase în cordonul ombilical, acest lucru poate indica indirect sindromul Down și alte anomalii cromozomiale, însă este posibil ca activitatea vasului dispărut să fie compensată de activitatea existentă și copilul să fie sănătos. Astfel de copii se nasc mai slabi, subponderali, dar nu au anomalii genetice.

Medicul va sfătui femeia gravidă să nu-și facă griji în privința vaselor dispărute din cordonul ombilical, dacă alți indicatori cu ultrasunete se află în limitele normale, iar testul dublu sau triplu (testarea sângelui biochimic) nu prezintă deviații pronunțate.

Un test de sânge este cel mai adesea un test triplu. Concentrația de hCG liber, estriol liber și AFP (alfa-fetoproteină) este determinată în proba de sânge venos al viitoarei mumii. Aceste substanțe oferă o idee despre evoluția fertilității și posibilele riscuri de patologii genetice în prăjini.

Normele din laboratoarele diferite sunt individuale, pentru a rezuma diferitele valori de date utilizate în cadrul MS. Fiecare dintre cele trei markere se află în mod ideal între 0,5-2,0 MOM.

Nivelul de hCG în cel de-al doilea screening:

Creșterea nivelului acestui hormon în cel de-al doilea screening mai des indică faptul că femeia are preeclampsie, are edem, proteine ​​în urină, a luat sau ia anumite medicamente hormonale, de exemplu, pentru a salva sarcina.

Pe patologia cromozomului, cum ar fi sindromul Down, poate semnala un exces semnificativ din pragul superior al hCG, cu o scădere semnificativă simultană a celorlalte două componente ale testului triplu. Alfa-fetoproteina și hormonul estriol sunt subestimate patologic.

Nivelul de estriol liber în ecranul al doilea:

O ușoară creștere a concentrației acestui hormon feminin se poate datora sarcinilor multiple sau faptului că femeia poartă un făt mare.

O scădere a acestui hormon poate indica o probabilitate de defecte ale tubului neural, precum și sindromul Down sau boala Turner, precum și sindromul Patau sau Cornelia de Lange.Nu orice scădere a acestei substanțe este considerată patologică, iar medicii încep să anxietă atunci când nivelul este redus cu mai mult de 40% din valoarea medie.

Un nivel redus de estriol poate uneori să indice un conflict încălzit cu Rhesus, amenințarea cu nașterea prematură și, de asemenea, o nutriție placentară insuficientă a copilului.

Nivelul AFP în al doilea trimestru

Un exces semnificativ al alfa-fetoproteinei poate fi un semn indirect al absenței în copil a creierului, în totalitate sau parțial, a moliciunii patologice a coloanei vertebrale și a altor afecțiuni inerente malformațiilor congenitale ale tubului neural.

Pentru femeile însărcinate, care așteaptă gemeni sau tripleți, creșterea ACE este norma absolută.

Reducerea nivelului acestei substanțe în sângele mamei însărcinate poate fi o indicație a unei sarcini complet normale, în timp ce în combinație cu creșterea hCG și estriolul redus, acest indicator indică uneori un posibil sindrom Down.

Dacă fătul este complet sănătos, o scădere a AFP uneori însoțește obezitatea maternă sau diabetul zaharat în istoria femeii. Poziția scăzută a placentei afectează de asemenea nivelul acestei substanțe, AFP poate fi sub normal.

Rezultatele și rezultatele celei de-a doua examinări trimestriale sunt, de asemenea, calculate utilizând un program special de calculator, dar luând deja în considerare datele și primul studiu de screening.

Un medic obstetrician-ginecolog cu experiență este întotdeauna personal "reverifica" predicția calculatoruluicomparând concentrațiile substanțelor individuale cu istoria femeii însărcinate, istoricul ei, caracteristicile personale, precum și protocoalele primului și celui de-al doilea ultrasunete.

Testarea finală, a treia, a bolilor ereditare și a altor patologii ale fătului se efectuează în 30-36 de săptămâni. Cel mai adesea, medicii încearcă să prescrie un studiu pentru 32-34 săptămâni. Examenul include ultrasunete, precum și un rezultat al celor două studii anterioare.

Ca parte a comportamentului de screening CTG (cardiotocografie), Această metodă vă permite să stabiliți cum se schimbă frecvența inimii copilului în timpul mișcărilor sale, cât de mare este numărul acestor mișcări.

Femeile cu risc nu efectuează doar o scanare cu ultrasunete, dar li se atribuie și un USDG (ultrasunete Doppler), care permite evaluarea vitezei fluxului sanguin în arterele uterine. Acest lucru vă permite să faceți o imagine mai exactă a modului în care copilul nenăscut simte, dacă are o stare hipoxică sau dacă are suficientă substanță nutritivă.

La ultrasunete, diagnosticianul raportează datele fetometrice ale copilului, poziția acestuia în uter, cantitatea de apă și, de asemenea, evaluează grosimea și gradul de maturitate al placentei.

De la 30 de săptămâni, placenta este, de obicei, "în vârstă" până la un grad și de la 35 de săptămâni la al doilea. În funcție de grosimea locului pentru copii, experții apreciază capacitatea acestui organ temporar de a satisface nevoile de substanțe cruciale pentru nutrienți.

Grosimea placentei când este ținută al treilea trimestru

Deveniți mai subțiri decât sunt prevăzuți de norme, placenta poate în femei subțiri și subțiri, precum și în viitoarele mame care au suferit de boli infecțioase în timpul gestației.

Îngroșarea locului pentru copii indică adesea prezența conflictului Rh, este caracteristic în trimestrul al treilea pentru femeile care suferă de diabet, preeclampsie. Placenta nu este un marker al anomaliilor cromozomiale.

Fetometria copiilor în aceste condiții poate diferi deja semnificativ față de valorile normative, pentru că toată lumea se naște cu diferite parametri, greutăți, fiecare similar cu mama și tata.

Dacă verdictul unui program de calculator care analizează datele obținute ca urmare a screeningului prezintă un risc ridicat de a avea un copil cu patologii de dezvoltare, boli cronologice și ereditare, acest lucru este neplăcut, dar nu fatal.

Totul nu se pierde și copilul poate fi bine sănătos. Pentru a clarifica această problemă în detaliu, studiile invazive pot fi atribuite unei femei.

Precizia acestor metode este aproape de 99,9%. Acestea sunt spuse în detaliu mamei care așteaptă și au cu siguranță timp să se gândească dacă doresc cu adevărat să știe adevărul cu orice preț, deoarece procedurile în sine, care permit diagnosticarea exactă, reprezintă un pericol pentru salvarea sarcinii.

Pentru început, o femeie este trimisă pentru consultare geneticii. Acest specialist "verifică" rezultatele obținute de calculator și direcționează diagnosticul invaziv.

Pentru studiu nu sunt prelevate probe de sânge și țesuturi ale mamei, dar probele de țesut și sângele copilului, precum și lichidul amniotic.

Orice, chiar și cea mai sigură metodă existentă - amniocenteza - este asociată cu riscul de a pierde o sarcină. În medie, riscul de infecție și întreruperea sarcinii variază între 1,5 și 5%. Acest lucru nu poate fi ignorat prin consimțământul unei astfel de proceduri.

Dacă rezultatele primului screening au fost negative, se poate da o femeie:

• coronar biopsie villus (timp de până la 12 săptămâni);
• amniocenteza (prelevarea probelor de lichid amniotic pentru analiză).

Dacă viitoarea mamă și medicul ei de tratament au fost atentate de rezultatele celei de-a doua examinări, Se poate decide efectuarea următoarelor proceduri de diagnosticare:

• amniocenteza;
• amnioscopie (examinarea vizuală a ovulului cu ajutorul unui endoscop flexibil subțire - efectuat numai după 17 săptămâni de gestație);
• placentocenteza (prelevarea de probe pentru analiza celulelor "locului pentru copii", ținută între 18 și 22 de săptămâni);
• cordocentesis (sângele unui copil este luat pentru teste de laborator, se efectuează din săptămâna 18);
• fetoscopia (examinarea copilului cu endoscop și luarea unei părți din pielea fetală pentru analiză. Procedura poate fi efectuată între 18 și 24 de săptămâni).

Un instrument chirurgical subțire poate fi introdus în trei moduri - prin peretele abdominal, prin canalul cervical și printr-o puncție în fornix vaginal. Alegerea unei metode specifice este sarcina specialiștilor care știu exact cum și unde exact o femeie are o placentă.

Pericolul unei astfel de cercetări este posibilitatea unei deversări precoce a apei, avortului. O miez din uter poate fi rănită cu un instrument subțire subțire, abrupție placentară, poate începe inflamația membranelor fetale. Mama se poate răni, integritatea intestinelor și a vezicii urinare sunt în pericol.

Cunoscând acest lucru, fiecare femeie are dreptul să decidă dacă este de acord sau nu cu un diagnostic invaziv. Fă-o să meargă la procedura nimănui nu poate.

Începând cu anul 2012, în Rusia a fost realizat un nou mod de cercetare - test non-invaziv de ADN prenatal. Spre deosebire de metodele invazive descrise mai sus, aceasta poate fi efectuată deja în a 9-a săptămână de sarcină.

Esența metodei constă în izolarea moleculelor ADN ale copilului din sângele mamei, deoarece alimentarea cu sânge a bebelușului lucrează pentru copil de la a 8-a săptămână de sarcină, iar unele dintre celulele roșii ale acestuia intră în sângele mamei.

Sarcina tehnicianului este să găsească aceste celule roșii din sânge, să extragă ADN din ele și să determine dacă copilul are anomalii congenitale. În același timp, tehnica permite găsirea nu numai a prezenței anomaliilor cromozomiale bruște, ci și alte mutații genetice, care nu pot fi recunoscute prin nici un alt mijloc.De asemenea, mama cu o precizie de 99,9% va fi spusa la etajul copilului inca 9 saptamani de sarcina.

Astfel de teste, din păcate, nu sunt încă incluse în pachetul de asigurări de sănătate și, prin urmare, sunt plătite. Costul mediu al acestora este de la 40 la 55 mii de ruble. Este oferită de numeroase clinici medicale medicale private.

Dezavantajul este că un test invaziv cu o puncție a vezicii fetale va trebui totuși să fie trecut dacă un test ADN neinvaziv arată că există abateri.

Rezultatele unui astfel de test inovativ nu au fost încă acceptate de către spitalele ginecologice și spitalele de maternitate ca motive pentru încetarea sarcinii de mult timp din motive medicale.

Rezultatul examinării în clinica antenatală poate fi falsă atât în ​​direcția pozitivă, cât și în direcția negativă, dacă o femeie nu ia în considerare impactul negativ asupra corpului ei asupra anumitor factori, cum ar fi medicația sau stresul sever. Prin urmare, medicii recomanda cu atentie pregatirea pentru trecerea unui simplu studiu.

Cu trei zile înainte de screening Nu se recomandă să mâncați alimente grase, prăjite și condimentate. Acest lucru poate distorsiona rezultatele testelor de sânge biochimice.

Donați sânge trebuie să fie pe stomacul gol. Dar, cu o consultare, puteți lua biscuiți sau o mică blat de ciocolată pentru al mânca după ce ați dat sânge înainte de a trece prin procedura cu ultrasunete.

Un copil aflat sub influența unei mame consumate de ciocolată se va mișca mai activ și va putea să "apară" diagnosticului în toată gloria sa. Stomacul gol nu înseamnă că timp de trei zile o femeie ar trebui să se înfomete pe ea însăși și pe copilul ei. Pentru a da cu succes sânge la biochimie, este suficient să nu mănânci cu cel puțin 6 ore înainte de a lua sânge.

Timp de o săptămână, toți factorii de stres trebuie excluși, deoarece seara înainte de examinare o femeie trebuie să ia un medicament care reduce formarea de gaze în intestin, astfel încât intestinul "umflat" să nu cauzeze comprimarea organelor abdominale și să nu afecteze rezultatele examinării cu ultrasunete. Sigur pentru viitoarele mame de droguri - «Espumizan».

Nu este necesară umplerea vezicii, în acest moment (10-13 săptămâni) fătul este vizibil fără a umple vezica.

Precizia screening-ului din trimestrul al doilea este mai mică decât caracteristica similară a primului screening, deși rezultatele sale ridică multe întrebări. Deci, uneori se dovedește că o femeie care a fost supusă unor riscuri mari dă naștere unui copil perfect sănătos, iar o fată căreia i sa spus că totul este "normal" devine mama unui copil cu patologii genetice grave și anomalii de dezvoltare.

Sunt luate în considerare cercetări exacte numai metode de diagnostic invazive. Precizia detectării de screening a sindromului Down utilizând teste de sânge și ultrasunete de către experți este estimată la aproximativ 85%. Trisomia 18 de screening dezvăluie cu o precizie de 77%. Cu toate acestea, acestea sunt statistici oficiale, în practică totul este mult mai interesant.

Numărul de proiecții fals-pozitive și false-negative a crescut recent. Acest lucru nu se datorează faptului că medicii au început să funcționeze mai rău. Numai că multe femei care speră în competența specialiștilor plătiți încearcă să facă cercetări pentru banii proprii într-un centru plătit, iar examinările cu ultrasunete nu sunt întotdeauna efectuate de specialiști care au acces internațional pentru a desfășura exact acest tip de cercetare.

Există întotdeauna o șansă ca medicul să nu observe ceva la ecografie sau să nu vadă ce este acolo și că asistenții de laborator au făcut o eroare tehnică elementară. De aceea, uneori, datele dintr-un laborator ar trebui să fie reverificate în altul.

Cel mai bine este să se efectueze un studiu de screening în consultare la locul de reședință - acolo medicii sunt garantate nu numai admiterea la acest tip de diagnostic, ci și o mulțime de experiență în realizarea acestuia.

Este important să rămâi calm și să crezi că totul va fi bine cu copilul, fără a renunța la posibilitatea de a învăța cât mai mult despre starea copilului. Screening-ul oferă ocazia.