De ce efectul testului Prenetix în timpul sarcinii și care sunt recenziile despre acesta?

Testul prenatal Prenetix - un cuvânt nou în diagnosticul prenatal. Se știe puțin despre el până acum, dar pentru că femeile care prezintă diagnosticuri invazive pentru a clarifica starea de sănătate a bebelușului lor, care nu sa născut încă, pur și simplu nu știu că există o alternativă sigură și exactă. Că acest test se prezintă și cum se desfășoară, vom spune în acest articol.

Toate femeile gravide sunt examinate în primul, al doilea și al treilea trimestru de sarcină - un studiu al cărui scop este de a determina probabilitatea ca nașterea unei anumite femei să fie un copil cu patologii cromozomiale, care includ sindromul Down, Turner, Edwards, Patau și alte anomalii cauzate de un cromozom excesiv sau lipsit , precum și mutații ale unor gene.

Precizia de screening, după cum se știe, lasă mult de dorit. Da, și nu este necesar din anchetă, al cărui scop este numai de a stabili o probabilitate și de a nu face un diagnostic. De aceea, toate femeile însărcinate sunt împărțite în două grupuri - aceia care prezintă riscuri mici pentru a da naștere unui copil bolnav și celor care prezintă riscuri mari.

În conformitate cu practica stabilită, femeile cu risc ridicat sunt trimise spre consultare unui genetician. El, la rândul său, evaluează probabilitatea patologiei și dă femeii o trimitere pentru examinare prin metode invazive. La începutul celui de-al doilea trimestru, este efectuată biopsia villusului corionic, puțin mai târziu - amniocenteza și cordocenteza. Toate aceste metode implică pătrunderea în "sfântul sfânt" - cavitatea uterului.

În peretele abdominal sau vaginal, un ac subțire și foarte lung este perforat sub ecografie și este luată pentru analiză o probă de lichid amniotic cu particule de epiteliu sau sânge din cordonul ombilical din cordonul ombilical sau celulele corionice. Materialul rezultat este studiat pe subiectul ADN fetal și, cu o precizie de 98-99%, afirmă dacă copilul este sănătos sau bolnav. Astfel de metode fac ca femeile să cadă într-o stupoare de teama de durere și de posibilele consecințe. Și ele pot fi destul de periculoase - de la infecția membranelor fetale până la avortul spontan.

Toate riscurile sunt raportate unei femei în avans, iar ea are posibilitatea de a lua o decizie singură - de a-și asuma riscuri sau nu. Chiar și un risc ridicat, conform datelor de screening, de exemplu, 1:50, înseamnă doar că un copil bolnav va fi născut într-un caz pentru 50 de nașteri la femei cu rezultate similare de ultrasunete și teste de sânge pentru hormoni și proteine ​​caracteristice sarcinii. Dacă te gândești, atunci probabilitatea nu este atât de mare, iar procedurile invazive pot fi compromise și, de fapt, ucid un copil complet sănătos. Alegerea nu este ușoară.

Anterior, femeile a căror primă examinare sa dovedit a fi rău s-au recomandat să aștepte până la a doua, care este ținută în al doilea trimestru. Acum oferă metode invazive.

Testul este foarte simplu și nu necesită nici o pregătire specială de la femeie. În ziua stabilită, ar trebui să ajungeți la centrul medical genetic și să faceți un test normal de sânge dintr-o venă. Asistentul de laborator nu va lua mai mult de 20 ml de sânge. Această cantitate va fi suficientă pentru a diviza sângele în straturi în condiții de laborator utilizând centrifugarea. Apoi, în probă se vor distinge două genomuri - una maternă, cealaltă - un copil.

După a 8-a săptămână de sarcină, celulele roșii ale bebelușului copilului încep să intre în sângele mamei. Puteți efectua un test non-invaziv începând cu a 10-a săptămână de sarcină. După izolarea celulelor sanguine aparținând fătului, specialiștii care utilizează testul și algoritmul său special Genetico - NGS deduc probabilitatea prezenței patologiei la copil. Analiza se face de la 12 la 14 zile.

Analiza ne permite să stabilim cu o acuratețe de 99% dacă copilul are cele mai frecvente anomalii genetice - cum ar fi trisomia 21 - sindromul Down, trisomia 18 - sindromul Edwards, precum și sindroamele Turner, Klinefelter, Patau. Testul vă permite să aflați dacă un copil prezintă anomalii cromozomiale X la fete sau anomalii ale cromozomilor Y la băieți.

Precizia studiului în condiții clinice a fost testată de peste 13 ori, 22 000 de femei ruse au participat la procese. Numărul de mame viitoare care au făcut un astfel de test în toată lumea este deja mai mult de un milion. Precizia studiului a fost de 98,9%.

Dacă se efectuează studii asupra unei femei care este însărcinată cu gemeni, numai patologiile sunt determinate în perechi de cromozomi de 21, 18 și 13. Dar această metodă este acceptabilă pentru femeile însărcinate care au folosit tehnici de reproducere asistată pentru concepție, în special FIV folosind un ou donator.

Un astfel de test este indicat femeilor cu o istorie genetică împovărătoare și femeile insarcinate, despre care medicii considera ca prezinta un risc crescut. Printre acestea se numără:

• femeile gravide peste 35 de ani;
• femeile gravide de la bărbați peste 45 de ani;
• femeile care au dat naștere unui copil cu anomalii cromozomiale de dezvoltare;
• viitoarele mame care au avut mai multe avorturi la rând sau au avut câteva cazuri de congelare la începutul sarcinii;
• femeile care rămân gravide ca urmare a incestului sau a unei căsătorii înrudite;
• femeile, indiferent de vârstă și de istorie, dacă screeningul prenatal universal a arătat riscuri mari de a avea un copil bolnav;
• femei care, din diverse motive (de exemplu, cu amenințarea cu avortul spontan) nu pot face un diagnostic invaziv.

Testul Prenetix nu se efectuează în următoarele cazuri:

• perioada de gestație este mai mică de 10 săptămâni;
• exista tumori maligne la mama insarcinata;
• au existat transplanturi de organe sau transfuzii de sânge la femei;
• diagnosticat cu mozaicism.

Avantajul fără îndoială al unui astfel de test este abilitatea de a diagnostica patologiile în dezvoltarea unui copil cât mai curând posibil. Chiar dacă o femeie face un test la 10 săptămâni, atunci la primul screening va ști deja sigur dacă totul este în regulă cu copilul. Precizia studiului ne permite să evităm orice îngrijorare cu privire la posibilele deviații ale testului "dublu" sau "triplu" mai puțin precis, care sunt utilizate în timpul deplasării diagnosticelor de screening.

Testul Prenetix este complet sigur pentru copil și femeie, acesta fiind principalul său avantaj. În plus, poate fi folosit pentru a afla sexul copilului deja în fazele timpurii, iar la 10-11 săptămâni ultrasunetele nu îl vor arăta.

Printre minusuri se numără costul destul de ridicat al unei astfel de analize, precum și faptul că Testul nu se poate face la nici o consultație sau clinică.

Doar centre medicale genetice specializate, care, din păcate, nu există în fiecare oraș din Rusia, sunt implicate în astfel de cercetări. În unele cazuri, pentru a fi testate, va trebui să mergeți într-unul din orașele importante în care există astfel de centre, de exemplu, la Moscova, Kazan sau Samara.

În ciuda faptului că probabilitatea de eroare a Prenetix tinde la zero, Ministerul Sănătății al Rusiei continuă să atribuie testul categoriei de studii de screening, pe baza căruia nu este necesar să se facă diagnostice. Prin urmare, atunci când confirmați boala la un copil unei femei, pentru a termina o sarcină din motive medicale mai mult de 12 săptămâni, va trebui să faceți proceduri invazive, rezultatul căruia va deveni baza întreruperii.

Costul analizei în diferite clinici din Rusia este de la 23.000 de ruble la 55.000 de ruble.

Potrivit recenziilor acelor femei care au făcut testul Prenetics, rezultatele sale au coincis cu adevărul. Chiar și în cazurile în care screening-ul convențional a arătat riscuri mari și un test neinvaziv a dat o probabilitate mică, copilul sa născut complet sănătos. Unele femei susțin că analogii acestui test - testele Panorama sau Mattern 21 sunt mai sensibile și mai exacte. De fapt, precizia tuturor celor trei teste este aproximativ aceeași.

Studiul nu a fost utilizat pe scară largă în Rusia datorită costului ridicat al analizei: femeile care ar dori să facă un test nu își pot permite întotdeauna din motive financiare. In plus, in functie de mamele insarcinate, nu exista suficiente informatii in domeniul public despre Prenetix, iar in clinica antenatala, medicii nu se grabesc sa informeze pacientii despre noi cercetari medicale.

Restul gravidei au fost satisfăcuți. Rezultatele sunt precise și rapide.

Vedeți de ce testul genetic prenatal non-invaziv Prenetix se face în următorul videoclip.